# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 85

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-85
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 631082 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/631082
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:619686 — https://omim.org/entry/619686

## Descrição clínica

A espatacsina é uma proteína que, em seres humanos, é codificada pelo gene SPG11.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152 (Frequência: 4/4)
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Frequência: 4/9)
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequência: 2/7)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 2/9)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 2/7)
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequência: 9/9)
- **Sensação tátil prejudicada** — HPO: HP:0010830 (Frequência: 1/9)
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Frequência: 1/9)
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequência: 1/9)
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829 (Frequência: 1/9)
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequência: 2/9)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 5/9)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequência: 7/7)
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequência: 9/9)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 8/9)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 6/9)
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequência: 1/9)
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 7/9)
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequência: 0/9)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 9/9)

## Genes associados (1)

- **RNF170** — E3 ubiquitin-protein ligase RNF170 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that plays an essential role in stimulus-induced inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 (ITPR1) ubiquitination and degradation via the endoplasmic reticulum-associate

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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