# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 85

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-85
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 631082 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/631082
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:619686 — https://omim.org/entry/619686

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 85 é uma condição genética rara com início nos primeiros anos de vida. Ela se manifesta tipicamente por rigidez muscular e fraqueza nas pernas, atraso no desenvolvimento motor e perda visual ligada à atrofia óptica. A doença é causada por alterações no gene RNF170 e transmitida de forma autossômica recessiva pelos pais. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública, mas o SUS oferece procedimentos como o sequenciamento do exoma e o atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A espatacsina é uma proteína que, em seres humanos, é codificada pelo gene SPG11.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152 (Frequência: 4/4)
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Frequência: 4/9)
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequência: 2/7)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 2/9)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 2/7)
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequência: 9/9)
- **Sensação tátil prejudicada** — HPO: HP:0010830 (Frequência: 1/9)
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Frequência: 1/9)
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequência: 1/9)
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829 (Frequência: 1/9)
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequência: 2/9)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 5/9)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequência: 7/7)
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequência: 9/9)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 8/9)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 6/9)
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequência: 1/9)
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 7/9)
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequência: 0/9)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 9/9)

## Genes associados (1)

- **RNF170** — E3 ubiquitin-protein ligase RNF170 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that plays an essential role in stimulus-induced inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 (ITPR1) ubiquitination and degradation via the endoplasmic reticulum-associate

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 17 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 13 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 13 sintomas em comum
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- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 11 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 85?

A doença é provocada por mutações genéticas no gene RNF170, responsável por produzir uma enzima celular chamada ligase de ubiquitina. Ela tem padrão de herança autossômica recessiva, exigindo uma cópia alterada herdada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631082); [2] OMIM 619686 (https://www.omim.org/entry/619686); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sintomas observados na infância?

Os principais sinais observados nos primeiros anos incluem atraso motor, fraqueza e espasticidade nas pernas. Muitas crianças também desenvolvem alterações no exame dos olhos, como a atrofia óptica e dificuldades na movimentação de rastreio ocular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631082); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A paraplegia espástica tipo 85 tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pela rede pública. No entanto, o SUS contempla o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras para apoio multiprofissional aos pacientes.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

A confirmação é feita por testes genéticos moleculares que analisam variantes no gene RNF170. No Brasil, o SUS inclui o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) em sua tabela para apoiar o diagnóstico de doenças raras.
- Fontes: [2] OMIM 619686 (https://www.omim.org/entry/619686); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2085)

### O medicamento Penicillamine está disponível no Brasil para este quadro?

A Penicillamine possui aprovação regulatória no FDA, nos Estados Unidos, mas isso representa apenas uma aprovação internacional. O medicamento não consta na lista de remédios dispensados pelo SUS para esta patologia nem tem decisão de incorporação pela CONITEC para este fim.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2085"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 85. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-85
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