# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 86

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-86
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 631085 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/631085
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:619735 — https://omim.org/entry/619735

## Descrição clínica

Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 86 é uma doença neurológica rara com início neonatal/infantil. Caracteriza-se por paraplegia espástica, talipes equinovarus bilateral, corpo caloso fino e atraso global do desenvolvimento, associada a mutações no gene ABHD16A.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 2/3)
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Frequência: 2/4)
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (~25%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 4/4)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 4/4)
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequência: 4/4)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 4/4)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (~25%))
- **Pé torto equinovalgo** — HPO: HP:0001772 (Ocasional (~25%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 4/4)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 3/4)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 0/4)
- **Hiperintensidades da substância branca periventricular** — HPO: HP:0030891 (Frequência: 2/2)
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Frequência: 2/2)
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Ocasional (~25%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 4/4)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/4)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Ocasional (~25%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ABHD16A** — Phosphatidylserine lipase ABHD16A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphatidylserine (PS) lipase that mediates the hydrolysis of phosphatidylserine to generate lysophosphatidylserine (LPS) (By similarity). LPS constitutes a class of signaling lipids that regulates i

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 12 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 86. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-86
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