# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 86

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-86
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 631085 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/631085
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:619735 — https://omim.org/entry/619735

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 86 é uma condição genética rara que se inicia habitualmente na primeira infância. Ela se caracteriza por rigidez acentuada nas pernas, fraqueza muscular, atraso importante no desenvolvimento e ausência de fala. A causa está relacionada a alterações no gene ABHD16A, com herança transmitida pelos pais em padrão recessivo. A doença não possui Protocolo Clínico (PCDT) próprio no SUS, sendo o cuidado focado em procedimentos de reabilitação e suporte especializado.

## Descrição clínica

Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 86 é uma doença neurológica rara com início neonatal/infantil. Caracteriza-se por paraplegia espástica, talipes equinovarus bilateral, corpo caloso fino e atraso global do desenvolvimento, associada a mutações no gene ABHD16A.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 2/3)
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Frequência: 2/4)
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (~25%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 4/4)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 4/4)
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequência: 4/4)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 4/4)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (~25%))
- **Pé torto equinovalgo** — HPO: HP:0001772 (Ocasional (~25%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 4/4)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 3/4)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 0/4)
- **Hiperintensidades da substância branca periventricular** — HPO: HP:0030891 (Frequência: 2/2)
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Frequência: 2/2)
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Ocasional (~25%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 4/4)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/4)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Ocasional (~25%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ABHD16A** — Phosphatidylserine lipase ABHD16A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphatidylserine (PS) lipase that mediates the hydrolysis of phosphatidylserine to generate lysophosphatidylserine (LPS) (By similarity). LPS constitutes a class of signaling lipids that regulates i

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 12 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica tipo 18](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-tipo-18) — ORPHA:209951 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-psicose-macroorquidismo ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-psicose-macroorquidismo-ligada-ao-x) — ORPHA:3077 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-fácies grosseira-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-facies-grosseira-macrocefalia-hipotrofia-cerebelosa) — ORPHA:397709 — 10 sintomas em comum
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- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 9 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 86?

A doença é causada por alterações genéticas no gene ABHD16A, que codifica a proteína fosfatidilserina lipase ABHD16A. Ela possui padrão de herança autossômica recessiva, em que a mutação é herdada de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631085); [2] OMIM 619735 (https://www.omim.org/entry/619735); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os pacientes apresentam rigidez e contraturas nos membros inferiores (paraplegia espástica), reflexos aumentados e incapacidade de andar. Também são relatados deficiência intelectual, ausência de fala e atraso global no desenvolvimento.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser estabelecido por testes genéticos moleculares, existindo 33 testes registrados no catálogo internacional GTR. No SUS, o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) está relacionado à identificação de causas raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631085); [21] NCBI GTR — 33 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2086)

### A penicilamina pode ser usada no Brasil para esta doença?

A Penicilamina possui registro de aprovação no FDA (Estados Unidos) associado à doença, o que não reflete autorização de uso ou dispensação no Brasil. O medicamento não está dispensado pelo SUS nem regulamentado pela ANVISA para este diagnóstico nos dados catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631085); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2086"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 86. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-86
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