# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 87

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-87
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 631088 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/631088
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:619966 — https://omim.org/entry/619966

## Descrição clínica

A neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo I ou neuropatia sensitiva hereditária tipo I é um grupo de doenças neurológicas de herança autossômica dominante que afetam o sistema nervoso periférico, particularmente nas funções sensitivas e autonômicas. A característica marcante da doença é a perda acentuada da sensação de dor e temperatura nas partes distais dos membros inferiores. Os distúrbios autonômicos, quando presentes, manifestam-se como anormalidades na sudorese.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 5/5)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 1/7)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 1/7)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 0/5)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 0/7)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 5/5)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 1/7)
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Frequência: 7/7)
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequência: 4/7)
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Frequência: 0/5)
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequência: 7/7)
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequência: 7/7)
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequência: 7/7)
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Frequência: 0/5)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 7/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/7)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/7)

## Genes associados (1)

- **TMEM63C** — Osmosensitive cation channel TMEM63C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as an osmosensitive cation channel preferentially activated upon hypotonic stress (PubMed:24503647, PubMed:35718349). In contrast to TMEM63B, does not show phospholipid scramblase activity (PubMe

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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