# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 9B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-9b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 447760 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/447760
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:616586 — https://omim.org/entry/616586

## Descrição clínica

Qualquer paraplegia espástica complexa autossômica recessiva em que a causa da doença é uma mutação no gene ALDH18A1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do corpo caloso** — HPO: HP:0007371 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Muito frequente (99-80%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Muito frequente (99-80%))
- **Polaciúria** — HPO: HP:0100515 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445 (Frequente (79-30%))
- **Continência prejudicada** — HPO: HP:0031064 (Frequente (79-30%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos tornozelos** — HPO: HP:0006938 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 1/6)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 5/6)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 6/6)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024 (Frequência: 2/6)
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequência: 2/3)
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequência: 4/6)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 6/6)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 1/6)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequência: 6/6)
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-9b._

## Genes associados (1)

- **ALDH18A1** — Delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that converts glutamate to glutamate 5-semialdehyde, an intermediate in the biosynthesis of proline, ornithine and arginine

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 9B. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-9b
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