# Paraplegia espástica autossômica tipo 18

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-tipo-18
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 209951 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209951
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:611225 — https://omim.org/entry/611225

## Descrição clínica

Tipo raro e complexo de paraplegia espástica hereditária caracterizada por paraplegia espástica progressiva (que se manifesta na primeira infância) associada a atraso no desenvolvimento motor, deficiência intelectual grave e contraturas articulares. Um corpo caloso fino é igualmente observado na ressonância magnética cerebral. SPG18 é causado por uma mutação no gene ERLIN2 (8p11.2) que codifica a proteína Erlin-2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Hipotonia generalizada com disfunção do sistema nervoso central** — HPO: HP:0033205 (Frequência: 4/4)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Ocasional (29-5%))
- **Movimento restrito do pescoço devido a contraturas** — HPO: HP:0005997 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da coluna lombar** — HPO: HP:0100712 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão do punho bilateral** — HPO: HP:0012453 (Muito frequente (99-80%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Frequente (79-30%))
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (29-5%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 11/11)
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-tipo-18._

## Genes associados (1)

- **ERLIN2** — Erlin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the ERLIN1/ERLIN2 complex which mediates the endoplasmic reticulum-associated degradation (ERAD) of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors (IP3Rs) such as ITPR1 (PubMed:17502376, PubMed:1

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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