# Paraplegia espástica autossômica tipo 30

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-tipo-30
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101010 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101010
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:610357 — https://omim.org/entry/610357

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica tipo 30 (SPG30) é uma doença genética rara que causa enrijecimento e fraqueza progressiva nos músculos das pernas. Os primeiros sintomas costumam surgir na adolescência ou na juventude, trazendo dificuldades para caminhar, tropeços e desequilíbrio. A alteração ocorre no gene KIF1A, podendo ser transmitida de forma autossômica dominante ou recessiva entre gerações. Não há cura ou remédio específico disponível, mas o SUS oferece procedimentos como Sequenciamento do exoma para o diagnóstico e atendimento em reabilitação para manter a mobilidade.

## Descrição clínica

A paraplegia espástica autossômica tipo 30 (SPG30) é uma forma de paraplegia espástica hereditária caracterizada por um fenótipo de paraplegia espástica pura, geralmente apresentando-se na primeira ou segunda década de vida, com extremidades inferiores espásticas, marcha espástica estável, hiperreflexia e respostas extensoras plantares, ou como um fenótipo complicado com manifestações adicionais de atrofia distal, movimentos oculares sacádicos, ataxia cerebelar leve e leve, distal, neuropatia axonal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar difusa** — HPO: HP:0100275 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha em tesoura** — HPO: HP:0012407 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos sacádicos oculares anormais** — HPO: HP:0000570 (Frequente (79-30%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequente (79-30%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **KIF1A** — Kinesin-like protein KIF1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Kinesin motor with a plus-end-directed microtubule motor activity (By similarity). It is required for anterograde axonal transport of synaptic vesicle precursors (PubMed:33880452). Also required for n

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 17 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 15 sintomas em comum
- [Adrenoleucodistrofia ligada ao X](https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x) — ORPHA:43 — 15 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 10](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-10) — ORPHA:100991 — 14 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 15](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-15) — ORPHA:100996 — 13 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 13 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia autossômica recessiva, tipo Beauce](https://raras.org/doenca/ataxia-autossomica-recessiva-tipo-beauce) — ORPHA:88644 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a paraplegia espástica tipo 30 (SPG30)?

É uma doença genética neurológica rara que causa rigidez muscular progressiva e fraqueza nos membros inferiores. Os sintomas geralmente começam durante a adolescência ou nos primeiros anos da vida adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101010); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A paraplegia espástica autossômica tipo 30 é hereditária?

Sim, a SPG30 é uma condição genética hereditária ligada a mutações no gene KIF1A. Ela pode ser transmitida de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101010); [2] OMIM 610357 (https://www.omim.org/entry/610357); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

A família costuma notar rigidez nas pernas, perda de força muscular e alterações ao andar, como a marcha espástica ou marcha em tesoura. Podem surgir também desequilíbrios na caminhada e reflexos tendinosos exagerados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101010); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a SPG30 pelo SUS?

A paraplegia espástica autossômica tipo 30 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado. O apoio pelo SUS se dá por meio de suporte clínico e do procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve o exame neurológico e a realização de testes genéticos para identificar variantes no gene KIF1A. O SUS inclui o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) em suas opções diagnósticas para investigação de doenças genéticas raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101010); [2] OMIM 610357 (https://www.omim.org/entry/610357); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 222 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20spastic%20paraplegia%20type%2030)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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