# Paraplegia espástica autossômica tipo 30

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-tipo-30
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101010 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101010
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:610357 — https://omim.org/entry/610357

## Descrição clínica

Forma rara, pura ou complexa de paraplegia espástica hereditária caracterizada por um fenótipo puro de paraplegia espástica, habitualmente na primeira ou segunda década de vida, com extremidades inferiores espásticas, marcha espástica instável, hiperreflexia e respostas plantares extensoras, ou através de um fenótipo agravado com manifestações adicionais de atrofia distal, movimentos oculares sacádicos, ataxia cerebelar leve e neuropatia axonal distal leve.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar difusa** — HPO: HP:0100275 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha em tesoura** — HPO: HP:0012407 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos sacádicos oculares anormais** — HPO: HP:0000570 (Frequente (79-30%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequente (79-30%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **KIF1A** — Kinesin-like protein KIF1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Kinesin motor with a plus-end-directed microtubule motor activity (By similarity). It is required for anterograde axonal transport of synaptic vesicle precursors (PubMed:33880452). Also required for n

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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