# Paraplegia espástica autossômica tipo 58

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-tipo-58
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 397946 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397946
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:611302 — https://omim.org/entry/611302

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica tipo 58 é uma condição genética rara que afeta o sistema nervoso e prejudica o controle dos movimentos. Ela se manifesta principalmente por fraqueza e rigidez muscular progressiva nas pernas, falta de equilíbrio ao caminhar e dificuldades na fala. Não existe um medicamento curativo disponível, mas o acompanhamento clínico e a fisioterapia são fundamentais para ajudar na mobilidade. No SUS, o paciente pode acessar serviços de atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte neurológico na rede pública.

## Descrição clínica

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 58 é um subtipo raro e complexo de paraplegia espástica hereditária, caracterizada por início variável de espasticidade e fraqueza lentamente progressiva dos membros inferiores e ataxia cerebelar proeminente, associada a distúrbios da marcha, disartria, aumento dos reflexos tendinosos profundos e respostas extensoras plantares. Características adicionais podem incluir movimentos involuntários (ou seja, clônus, tremor, fasciculações, coreia), diminuição da sensação de vibração, anormalidades oculomotoras (por exemplo, nistagmo) e amiotrofia distal nos membros superiores e inferiores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Raro (<5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Muito frequente (99-80%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias erráticas** — HPO: HP:0025357 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Raro (<5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Frequente (79-30%))
- **Titubeação** — HPO: HP:0030187 (Frequente (79-30%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Raro (<5%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequente (79-30%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequência: 1/6)
- **Titubação da cabeça** — HPO: HP:0002599 (Frequência: 5/6)
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequência: 0/7)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 6/7)

## Genes associados (1)

- **KIF1C** — Kinesin-like protein KIF1C [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Motor required for the retrograde transport of Golgi vesicles to the endoplasmic reticulum. Has a microtubule plus end-directed motility

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 36 sintomas em comum
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- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a paraplegia espástica tipo 58?

A condição é causada por variantes genéticas no gene KIF1C, que produz a proteína Kinesin-like protein KIF1C. A herança genética pode se manifestar tanto pelo padrão autossômico dominante quanto pelo autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397946); [2] OMIM 611302 (https://www.omim.org/entry/611302); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os sinais mais consistentes incluem desequilíbrio ao caminhar (ataxia da marcha), dificuldade de coordenação nos movimentos (dismetria) e rigidez nas pernas. Dificuldades de articular as palavras (disartria), tremores involuntários e alterações nos reflexos também são observados com grande frequência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397946); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A paraplegia espástica autossômica tipo 58 tem cura?

Atualmente não existe cura ou terapia medicamentosa específica para reverter a doença. O acompanhamento médico é focado na redução dos desconfortos motores e na manutenção da independência funcional do indivíduo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397946); [2] OMIM 611302 (https://www.omim.org/entry/611302)

### Existe tratamento ou medicamento disponibilizado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico se dá a partir do exame neurológico detalhado associado a exames de neuroimagem cerebral. A confirmação é feita por testes moleculares que identificam mutações no gene KIF1C, procedimento viabilizado por sequenciamento genético como o exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397946); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 119 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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