# Paraplegia espástica autossômica tipo 58

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-tipo-58
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 397946 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397946
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:611302 — https://omim.org/entry/611302

## Descrição clínica

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 58 é um subtipo raro e complexo de paraplegia espástica hereditária, caracterizada por início variável de espasticidade e fraqueza lentamente progressiva dos membros inferiores e ataxia cerebelar proeminente, associada a distúrbios da marcha, disartria, aumento dos reflexos tendinosos profundos e respostas extensoras plantares. Características adicionais podem incluir movimentos involuntários (ou seja, clônus, tremor, fasciculações, coreia), diminuição da sensação de vibração, anormalidades oculomotoras (por exemplo, nistagmo) e amiotrofia distal nos membros superiores e inferiores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Raro (<5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Muito frequente (99-80%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias erráticas** — HPO: HP:0025357 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Raro (<5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Frequente (79-30%))
- **Titubeação** — HPO: HP:0030187 (Frequente (79-30%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Raro (<5%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequente (79-30%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequência: 1/6)
- **Titubação da cabeça** — HPO: HP:0002599 (Frequência: 5/6)
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequência: 0/7)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 6/7)

## Genes associados (1)

- **KIF1C** — Kinesin-like protein KIF1C [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Motor required for the retrograde transport of Golgi vesicles to the endoplasmic reticulum. Has a microtubule plus end-directed motility

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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