# Paraplegia espástica autossômica tipo 72

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-tipo-72
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401849 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401849
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:615625 — https://omim.org/entry/615625

## Descrição clínica

Qualquer paraplegia espástica hereditária pura em que a causa da doença é uma mutação no gene REEP2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 12/13)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/13)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequência: 2/12)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 0/14)
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequência: 14/14)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 13/13)
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Frequência: 4/10)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 0/14)
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequência: 5/10)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 13/14)
- **Sinal de Hoffmann** — HPO: HP:0031993 (Frequência: 2/8)
- **Sensação de vibração prejudicada nos tornozelos** — HPO: HP:0006938 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **REEP2** — Receptor expression-enhancing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required for endoplasmic reticulum (ER) network formation, shaping and remodeling. May enhance the cell surface expression of odorant receptors (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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