# Paraplegia espástica autossômica tipo 72

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-tipo-72
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 401849 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401849
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:615625 — https://omim.org/entry/615625

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica tipo 72 (SPG72) é uma condição genética rara que atinge os membros inferiores. Ela se manifesta tipicamente na infância, causando rigidez muscular, aumento de reflexos e dificuldade para caminhar. A causa do quadro está ligada a mutações no gene REEP2, podendo ser herdada de forma dominante ou recessiva. Não existe tratamento medicamentoso curativo, e a condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde. No SUS, os cuidados concentram-se no diagnóstico por sequenciamento genético e no atendimento em reabilitação física.

## Descrição clínica

Qualquer paraplegia espástica hereditária pura em que a causa da doença é uma mutação no gene REEP2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos tornozelos** — HPO: HP:0006938 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Hoffmann** — HPO: HP:0031993 (Frequência: 2/8)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 13/14)
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequência: 5/10)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 0/14)
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Frequência: 4/10)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 13/13)
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequência: 14/14)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 0/14)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequência: 2/12)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/13)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 12/13)

## Genes associados (1)

- **REEP2** — Receptor expression-enhancing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required for endoplasmic reticulum (ER) network formation, shaping and remodeling. May enhance the cell surface expression of odorant receptors (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 19 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 14 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 14 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 13 sintomas em comum
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- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 3](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-3) — ORPHA:100984 — 12 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 4](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-4) — ORPHA:100985 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de Kufor-Rakeb](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb) — ORPHA:306674 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a paraplegia espástica tipo 72?

A condição é causada por mutações patogênicas no gene REEP2. Essa alteração genética interfere no funcionamento da proteína Receptor expression-enhancing protein 2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401849); [2] OMIM 615625 (https://www.omim.org/entry/615625); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A SPG72 é hereditária?

Sim, a doença apresenta caráter genético e hereditário. Ela pode ser transmitida segundo os padrões de herança autossômica dominante ou autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401849); [2] OMIM 615625 (https://www.omim.org/entry/615625)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os sinais mais consistentes incluem rigidez nas pernas, marcha espástica e hiperreflexia nos membros inferiores. O sinal de Babinski positivo e a marcha na ponta dos pés também são achados frequentemente identificados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401849); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento específico para a SPG72?

Atualmente não há terapia curativa ou medicamento específico aprovado para a SPG72. As abordagens terapêuticas são de suporte para alívio da espasticidade e reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401849); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como funciona o atendimento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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