# Paraplegia espástica complexa autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 100979 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100979
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma autossômica dominante de paraplegia espástica hereditária complexa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (188 fenótipos HPO)

- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Fasciculações de membro** — HPO: HP:0007289
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308
- **Aumento da densidade óssea espinhal** — HPO: HP:0004563
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Anormalidade da morfologia esquelética** — HPO: HP:0011842
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Potenciais evocados motores anormais do membro inferior** — HPO: HP:0012898
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921
- **Lesão da medula espinhal** — HPO: HP:0100561
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Amiotrofia da musculatura do tornozelo** — HPO: HP:0009031
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Atrofia cerebral frontotemporal** — HPO: HP:0006892
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049
- **Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0002314
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831
- **Anormalidade do reto** — HPO: HP:0002034
- **Anormalidade do trato urinário inferior** — HPO: HP:0010936
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Formação de "bulbo de cebola" na lâmina basal** — HPO: HP:0003400
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Urticária** — HPO: HP:0001025
- **Puberdade precoce em homens** — HPO: HP:0008185
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Perda de cílios** — HPO: HP:0011457
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- _...e mais 148 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante._

## Genes associados (4)

- **ALDH18A1** — Delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that converts glutamate to glutamate 5-semialdehyde, an intermediate in the biosynthesis of proline, ornithine and arginine
- **VCP** — Transitional endoplasmic reticulum ATPase [Candidate gene tested in]
  - Função: Necessary for the fragmentation of Golgi stacks during mitosis and for their reassembly after mitosis. Involved in the formation of the transitional endoplasmic reticulum (tER). The transfer of membra
- **KIDINS220** — Kinase D-interacting substrate of 220 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes a prolonged MAP-kinase signaling by neurotrophins through activation of a Rap1-dependent mechanism. Provides a docking site for the CRKL-C3G complex, resulting in Rap1-dependent sustained ERK
- **BSCL2** — Seipin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a crucial role in the formation of lipid droplets (LDs) which are storage organelles at the center of lipid and energy homeostasis (PubMed:19278620, PubMed:21533227, PubMed:30293840, PubMed:3170

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05354622** [RECRUITING]: Hereditary Spastic Paraplegia Genomic Sequencing Initiative (HSPseq) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05354622

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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