# Paraplegia espástica hereditária IFH1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-ifh1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 689231 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/689231
- **OMIM**: 615846 — https://omim.org/entry/615846

## Em linguagem simples

A Paraplegia espástica hereditária IFH1-relacionada é uma condição genética rara identificada pelo código Orphanet ORPHA:689231. Ela está ligada a alterações no gene IFIH1, que atua na produção de uma proteína de helicase celular. Atualmente, a lista de sinais clínicos e sintomas específicos não está catalogada nas bases de dados oficiais da doença. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Paraplegia espástica hereditária IFIH1-relacionada é uma doença neurológica rara caracterizada por espasticidade progressiva e fraqueza nas pernas. Geralmente se manifesta na infância ou adolescência, afetando a marcha e a mobilidade.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **IFIH1** — Interferon-induced helicase C domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Innate immune receptor which acts as a cytoplasmic sensor of viral nucleic acids and plays a major role in sensing viral infection and in the activation of a cascade of antiviral responses including t

## Perguntas frequentes

### O que causa a Paraplegia espástica hereditária IFH1-relacionada?

A condição é causada por alterações genéticas no gene IFIH1. Esse gene fornece instruções para a produção da proteína helicase C induzida por interferon.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/689231); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é estabelecido por meio de testes genéticos que analisam o DNA para mutações no gene IFIH1. Existem 14 testes genéticos cadastrados para a condição no Genetic Testing Registry.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/689231); [6] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A doença tem tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos ou procedimentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia nos registros oficiais.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados no exterior ou ensaios clínicos?

Não existem remédios aprovados pelo FDA ou registrados na Anvisa para esta condição. Também não há ensaios clínicos ativos ou com recrutamento em andamento cadastrados nas bases de dados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/689231)

### Quais são os sinais e sintomas mais comuns?

Os sinais e sintomas específicos desta enfermidade não estão catalogados nas bases de dados biomédicas de referência. A descrição clínica completa ainda não consta nos registros oficiais da Orphanet e OMIM.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/689231); [2] OMIM 615846 (https://www.omim.org/entry/615846)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica hereditária IFH1-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-ifh1-relacionada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-ifh1-relacionada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=689231