# Paraplegia espástica hereditária pura

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 102012 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/102012
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Paraplegia espástica hereditária (PEH) é um grupo de doenças hereditárias cuja principal característica é um distúrbio progressivo da marcha. A doença se apresenta com rigidez progressiva (espasticidade) e contração nos membros inferiores. A PEH também é conhecida como paraparesia espástica hereditária, paraplegia espástica familiar, doença de French Settlement, doença de Strümpell ou doença de Strümpell-Lorrain. Os sintomas são resultado de disfunção de axônios longos na medula espinhal. As células afetadas são os neurônios motores primários; portanto, a doença é uma doença do neurônio motor superior. A PEH não é uma forma de paralisia cerebral, embora fisicamente possa parecer e se comportar de forma muito semelhante à diplegia espástica.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (87 fenótipos HPO)

- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **Insensibilidade à dor** — HPO: HP:0007021
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895
- **Sensação tátil prejudicada** — HPO: HP:0010830
- **Sensação de vibração abolida** — HPO: HP:0006944
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Paraparesia espástica progressiva** — HPO: HP:0007199
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514
- **Dismetria de membro** — HPO: HP:0002406
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446
- **Sensação de vibração prejudicada nos tornozelos** — HPO: HP:0006938
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174
- **Mielinização anormal** — HPO: HP:0012447
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831
- **Disfunção sexual masculina** — HPO: HP:0040307
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- _...e mais 47 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura._

## Genes associados (10)

- **RTN2** — Reticulon-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibits amyloid precursor protein processing, probably by blocking BACE1 activity (PubMed:15286784). Enhances trafficking of the glutamate transporter SLC1A1/EAAC1 from the endoplasmic reticulum to t
- **KPNA3** — Importin subunit alpha-4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Functions in nuclear protein import as an adapter protein for nuclear receptor KPNB1. Binds specifically and directly to substrates containing either a simple or bipartite NLS motif. Docking of the im
- **ZFR** — Zinc finger RNA-binding protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in postimplantation and gastrulation stages of development. Involved in the nucleocytoplasmic shuttling of STAU2. Binds to DNA and RNA (By similarity)
- **UBAP1** — Ubiquitin-associated protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the ESCRT-I complex, a regulator of vesicular trafficking process (PubMed:21757351, PubMed:22405001, PubMed:31203368). Binds to ubiquitinated cargo proteins and is required for the sortin
- **CPT1C** — Palmitoyl thioesterase CPT1C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Palmitoyl thioesterase specifically expressed in the endoplasmic reticulum of neurons. Modulates the trafficking of the glutamate receptor, AMPAR, to plasma membrane through depalmitoylation of GRIA1
- **REEP2** — Receptor expression-enhancing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for endoplasmic reticulum (ER) network formation, shaping and remodeling. May enhance the cell surface expression of odorant receptors (By similarity)
- **WASHC5** — WASH complex subunit 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the WASH core complex that functions as a nucleation-promoting factor (NPF) at the surface of endosomes, where it recruits and activates the Arp2/3 complex to induce actin polym
- **SLC33A1** — Acetyl-coenzyme A transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acetyl-CoA transporter that mediates active acetyl-CoA import through the endoplasmic reticulum (ER) membrane into the ER lumen where specific ER-based acetyl-CoA:lysine acetyltransferases are respons
- **ERLIN1** — Erlin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the ERLIN1/ERLIN2 complex which mediates the endoplasmic reticulum-associated degradation (ERAD) of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors (IP3Rs). Involved in regulation of cellular chol
- **DDHD1** — Phospholipase DDHD1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phospholipase A1 (PLA1) that hydrolyzes ester bonds at the sn-1 position of glycerophospholipids producing a free fatty acid and a lysophospholipid (Probable) (PubMed:20359546, PubMed:22922100). Prefe

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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