# Paraplegia espástica hereditária RNASEH2B-relacionada > Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-rnaseh2b-relacionada > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 689234 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/689234 - **OMIM**: 610181 — https://omim.org/entry/610181 ## Em linguagem simples A síndrome de Aicardi-Goutières é um distúrbio com sinais e sintomas variáveis, mas afeta principalmente o cérebro, o sistema imunológico e a pele. A síndrome de Aicardi-Goutières costuma ser dividida em dois tipos, que se distinguem pela gravidade das características e pela idade em que se iniciam: a forma de início precoce (às vezes chamada de forma clássica) e a forma de início tardio. Indivíduos com a forma de início precoce da síndrome de Aicardi-Goutières podem apresentar disfunção cerebral grave (encefalopatia) nos primeiros meses de vida. Essa fase encefalopática do distúrbio pode durar semanas ou meses. Os bebês afetados deixam de desenvolver novas habilidades e começam a perder habilidades que já haviam adquirido (regressão do desenvolvimento). Bebês com essa forma podem ter convulsões. Imagens médicas revelam perda de substância branca no cérebro (leucodistrofia). A substância branca consiste em células nervosas cobertas por mielina, que é uma substância que protege os nervos e permite que eles transmitam impulsos nervosos rapidamente. O crescimento do cérebro e do crânio diminui, resultando em um tamanho de cabeça anormalmente pequeno (microcefalia). As pessoas afetadas podem ter depósitos anormais de cálcio (calcificação) no cérebro. Como resultado desse dano neurológico, a maioria das pessoas com a síndrome de Aicardi-Goutières tem deficiências intelectuais profundas. Os bebês afetados geralmente são extremamente irritáveis e não se alimentam bem. Eles também apresentam rigidez muscular (espasticidade), contração involuntária de vários músculos (distonia) e tônus muscular fraco (hipotonia). Podem ter problemas de visão, incluindo perda de visão e aumento da pressão no olho (glaucoma). Alguns recém-nascidos apresentam uma combinação de características que inclui fígado e baço aumentados (hepatosplenomegalia), níveis sanguíneos elevados de enzimas hepáticas e escassez de células sanguíneas chamadas plaquetas, que são necessárias para a coagulação normal do sangue (trombocitopenia). Eles podem desenvolver febres intermitentes na ausência de infecção (pirexias estéreis). Embora essa combinação de sinais e sintomas seja tipicamente associada à resposta do sistema imunológico a uma infecção viral presente ao nascer (congênita), nenhuma infecção real é encontrada nesses bebês. Por essa razão, a síndrome de Aicardi-Goutières às vezes é referida como um “mímico de infecção congênita”. Em alguns recém-nascidos afetados, glóbulos brancos, proteínas interferon e outras moléculas do sistema imunológico podem ser detectados no líquido cefalorraquidiano, que é o fluido que envolve o cérebro e a medula espinhal (sistema nervoso central). Esses achados são consistentes com inflamação e dano tecidual no sistema nervoso central. Cerca de 40 por cento das pessoas com a forma de início precoce da síndrome de Aicardi-Goutières desenvolvem um problema de pele chamado chilblains. Chilblains são lesões cutâneas dolorosas, com coceira, inchadas e vermelhas, que geralmente aparecem nos dedos das mãos, dos pés, no nariz e nas orelhas. Elas são causadas por inflamação de pequenos vasos sanguíneos e podem ser desencadeadas ou agravadas pela exposição a temperaturas frias. Em cerca de 20 por cento dos casos, a forma de início precoce da síndrome de Aicardi-Goutières começa prenatalmente. Crescimento lento (restrição do crescimento intrauterino) e anomalias cerebrais, especialmente calcificação cerebral, podem ser observados em imagens de ultrassom. Esses indivíduos têm os problemas neurológicos mais graves e o maior risco de morte precoce. As pessoas com a forma de início tardio da síndrome de Aicardi-Goutières geralmente apresentam desenvolvimento normal na infância. Nesses indivíduos, a encefalopatia costuma ocorrer após 1 ano de idade. Semelhante aos que têm a forma de início precoce, os bebês com a forma de início tardio apresentam irritabilidade, alimentação deficiente e pirexias estéreis. Com o tempo, as pessoas afetadas mostram atrasos no desenvolvimento e regressão. Elas também podem ter espasticidade e hipotonia, e o crescimento do cérebro e da cabeça pode diminuir, levando à microcefalia. Os problemas de saúde e de desenvolvimento nas pessoas com a forma de início tardio geralmente não são tão graves quanto nos indivíduos com a forma de início precoce, embora a gravidade possa variar entre as pessoas afetadas. Como resultado dos graves problemas neurológicos que geralmente estão associados à síndrome de Aicardi-Goutières, a maioria das pessoas com essa condição não sobrevive além da infância. No entanto, alguns indivíduos afetados com a forma de início tardio da condição e problemas neurológicos mais leves podem viver até a adolescência ou a idade adulta. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/aicardi-goutieres-syndrome ## Descrição clínica Este é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Estas são doenças que podem ser herdadas por um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos EUA. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 22 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Genes associados (1) - **RNASEH2B** — Ribonuclease H2 subunit B [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Non catalytic subunit of RNase H2, an endonuclease that specifically degrades the RNA of RNA:DNA hybrids. Participates in DNA replication, possibly by mediating the removal of lagging-strand Okazaki f ## Perguntas frequentes ### O que causa a paraplegia espástica hereditária RNASEH2B-relacionada? A doença é causada por variantes patogênicas no gene RNASEH2B. Ela apresenta herança autossômica recessiva, precisando de alterações em ambas as cópias do gene. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/689234) ### Quando os primeiros sinais costumam aparecer? As primeiras manifestações têm início precoce documentado. A idade de início descrita ocorre nos períodos neonatal ou na infância. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/689234) ### Existe tratamento específico disponível no SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia nos registros oficiais. - Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico dessa condição? O diagnóstico é estabelecido principalmente por meio de exames genéticos moleculares. Há 25 testes genéticos registrados na plataforma internacional NCBI GTR para auxiliar na confirmação da patologia. - Fontes: [6] NCBI GTR — 25 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ### Qual a frequência dessa condição na população? É uma doença extremamente rara no cenário global. A prevalência estimada é de menos de 1 caso para cada 1.000.000 de pessoas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/689234) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica hereditária RNASEH2B-relacionada. 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