# Paraplegia espástica ligada ao X tipo 16

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-ligada-ao-x-tipo-16
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 100997 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100997
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:300266 — https://omim.org/entry/300266

## Descrição clínica

Uma doença hereditária que causa fraqueza progressiva e rigidez muscular (espasmos) nas pernas (conhecida medicamente como paraplegia espástica hereditária), e que tem sua origem em uma alteração genética na região Xq11.2 do cromossomo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade funcional da bexiga** — HPO: HP:0000009 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade funcional do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0012719 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- **Afasia motora** — HPO: HP:0002427 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do hálux** — HPO: HP:0001844 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Baixa tolerância à frustração** — HPO: HP:0000744
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **SPG16** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 14 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 14 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 15](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-15) — ORPHA:100996 — 13 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 12 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 12 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 12 sintomas em comum
- [Adrenoleucodistrofia ligada ao X](https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x) — ORPHA:43 — 12 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual sindrômica ligada ao X KDM5C-relacionada](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-sindromica-ligada-ao-x-kdm5c-relacionada) — ORPHA:85279 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-psicose-macroorquidismo ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-psicose-macroorquidismo-ligada-ao-x) — ORPHA:3077 — 11 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica ligada ao X tipo 16. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-ligada-ao-x-tipo-16
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-ligada-ao-x-tipo-16
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=100997