# Paraplegia espástica ligada ao X tipo 34

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-ligada-ao-x-tipo-34
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171607 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171607
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:300750 — https://omim.org/entry/300750

## Descrição clínica

A paraplegia espástica ligada ao X, tipo 34, é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária, caracterizada pelo início no final da infância ou no início da vida adulta, com rigidez e fraqueza nas pernas que progridem lentamente, andar rígido, reflexos muito ativos e exagerados nas pernas, e contrações rítmicas e involuntárias no tornozelo (clônus). Dor nas pernas e diminuição da sensação de vibração nas pernas também são relatadas em alguns pacientes mais velhos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 24
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequente (79-30%))
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514 (Frequente (79-30%))
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Clônus** — HPO: HP:0002169
- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **SPG34** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 5A](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-5a) — ORPHA:100986 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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