# Paraplegia espástica ligada ao X tipo 34

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-ligada-ao-x-tipo-34
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 171607 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171607
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:300750 — https://omim.org/entry/300750

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica ligada ao X tipo 34 é uma doença genética muito rara que atinge principalmente os movimentos das pernas. Os sintomas geralmente têm início na juventude, provocando rigidez progressiva nas pernas, dificuldade para andar e reflexos exagerados. Com o passar dos anos, algumas pessoas podem sentir dor e diminuição da sensibilidade a vibrações nos membros inferiores. A doença não possui medicamento específico aprovado, mas o SUS prevê exames genéticos como exoma e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A paraplegia espástica ligada ao X, tipo 34, é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária, caracterizada pelo início no final da infância ou no início da vida adulta, com rigidez e fraqueza nas pernas que progridem lentamente, andar rígido, reflexos muito ativos e exagerados nas pernas, e contrações rítmicas e involuntárias no tornozelo (clônus). Dor nas pernas e diminuição da sensação de vibração nas pernas também são relatadas em alguns pacientes mais velhos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 24
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequente (79-30%))
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514 (Frequente (79-30%))
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Clônus** — HPO: HP:0002169
- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **SPG34** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 13 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 11 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 4](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-4) — ORPHA:100985 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 9 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-19) — ORPHA:100999 — 9 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 9 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 3](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-3) — ORPHA:100984 — 9 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-37) — ORPHA:171612 — 9 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 9A](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-9a) — ORPHA:447753 — 9 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 5A](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-5a) — ORPHA:100986 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a paraplegia espástica ligada ao X tipo 34?

É uma condição genética com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X, associada ao lócus genético SPG34. A proteína correspondente a essa região genética ainda não foi identificada nos registros científicos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171607); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam surgir no fim da infância ou início da idade adulta com rigidez muscular e fraqueza nas pernas de evolução lenta. Também são notados andar rígido, passos arrastados e reflexos tendinosos muito exaltados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171607); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A paraplegia espástica ligada ao X tipo 34 tem cura?

Atualmente, não existe cura ou medicamento específico aprovado para reverter essa condição rara. O cuidado clínico é direcionado à preservação da mobilidade e reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171607); [8] Hereditary spastic paraplegia: Clinical-genetic characteristics and evolving molecular mechanisms (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24954637/)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O SUS prevê assistência por meio do procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras e suporte para sequenciamento de exoma.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no exame neurológico detalhado e no histórico clínico familiar. A confirmação pode ser buscada por meio de testes genéticos laboratoriais, existindo 88 testes cadastrados no diretório NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171607); [19] Hereditary "pure" spastic paraplegia: a clinical and genetic study of 22 families. (1981) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7310405/); [21] NCBI GTR — 88 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20spastic%20paraplegia%20type%2034)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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