# Paraplegia espástica mitocondrial MT-ATP6-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-mitocondrial-mt-atp6-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 320360 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/320360
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença neurológica rara, de origem genética e hereditária (passa de pais para filhos), que se manifesta como uma paraplegia espástica complexa. Ela se caracteriza por surgir na vida adulta e piorar lentamente, causando rigidez (espasticidade) e fraqueza muscular que afeta os dois lados do corpo, principalmente as pernas e os pés. Esses sintomas vêm acompanhados de dor nas pernas, reflexos musculares exagerados e diminuição da sensibilidade à vibração. Com frequência, exames como a eletroneuromiografia e o estudo de condução nervosa revelam uma lesão nos nervos periféricos (chamada neuropatia axonal).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Mitochondrial inheritance

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **MT-ATP6** — ATP synthase F(0) complex subunit a [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit a, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is generate

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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