# Paraplegia espástica mitocondrial MT-ATP6-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-mitocondrial-mt-atp6-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 320360 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/320360
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica mitocondrial MT-ATP6-relacionada é uma doença genética muito rara que costuma se manifestar na idade adulta. Ela provoca fraqueza e rigidez muscular progressiva nas pernas, além de dores e perda de sensibilidade à vibração. A herança é transmitida exclusivamente pelas mães devido a alterações no DNA das mitocôndrias. Não há medicamentos específicos que curem a condição, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação e exames genéticos na sua tabela de procedimentos.

## Descrição clínica

É uma doença neurológica rara, de origem genética e hereditária (passa de pais para filhos), que se manifesta como uma paraplegia espástica complexa. Ela se caracteriza por surgir na vida adulta e piorar lentamente, causando rigidez (espasticidade) e fraqueza muscular que afeta os dois lados do corpo, principalmente as pernas e os pés. Esses sintomas vêm acompanhados de dor nas pernas, reflexos musculares exagerados e diminuição da sensibilidade à vibração. Com frequência, exames como a eletroneuromiografia e o estudo de condução nervosa revelam uma lesão nos nervos periféricos (chamada neuropatia axonal).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Mitochondrial inheritance

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969 (Ocasional (29-5%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **MT-ATP6** — ATP synthase F(0) complex subunit a [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit a, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is generate

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 11 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 11 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 10 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 10 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula-lactato aumentado](https://raras.org/doenca/sindrome-de-leucoencefalopatia-com-envolvimento-do-tronco-cerebral-e-medula-lactato-aumentado) — ORPHA:137898 — 9 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 8 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 8 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 15](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-15) — ORPHA:100996 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a paraplegia espástica mitocondrial MT-ATP6-relacionada?

A condição é causada por variantes genéticas no gene mitocondrial MT-ATP6. Esse gene afeta a produção de uma subunidade de enzima responsável pela geração de energia celular. A herança é mitocondrial, sendo transmitida exclusivamente pela via materna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320360); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Hereditary spastic paraplegias with autosomal dominant, recessive, X-linked, or maternal trait of inheritance. (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22554690/)

### Quais são os principais sinais e sintomas dessa condição?

Os pacientes apresentam rigidez e fraqueza muscular nas pernas com piora progressiva e marcha espástica. Também são comuns dores nos membros inferiores, reflexos exagerados e neuropatia periférica. Em certos casos, podem surgir alterações associadas como diabetes mellitus e arritmias cardíacas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320360); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico combina a identificação dos sintomas neurológicos com exames como a eletroneuromiografia. A confirmação é feita por testes genéticos que analisam o gene MT-ATP6, havendo registros de testes específicos. O SUS contempla o procedimento de sequenciamento completo do exoma em sua tabela.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320360); [10] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=MT-ATP6-related%20mitochondrial%20spastic%20paraplegia); [11] ClinVar — 52 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MT-ATP6[gene])

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédio específico dispensado. Entretanto, o SUS prevê em sua cobertura procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras. O acompanhamento visa aliviar sintomas e manter a função motora com equipe multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320360); [8] Hereditary spastic paraplegia: More than an upper motor neuron disease. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28449883/); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença tem cura ou medicamentos aprovados?

Não há registro de medicamentos com aprovação pelo FDA ou pela Anvisa para curar esta enfermidade. Não foram identificados ensaios clínicos com recrutamento aberto para terapias modificadoras nos bancos catalogados. O cuidado fundamenta-se no suporte aos sintomas apresentados por cada paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320360)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica mitocondrial MT-ATP6-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-mitocondrial-mt-atp6-relacionada
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