# Paraplegia espástica tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99015 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99015
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:312920 — https://omim.org/entry/312920

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica tipo 2 (SPG2) é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que prejudica a substância branca do cérebro. Ela se manifesta a partir da infância, fazendo com que a criança apresente fraqueza, movimentos oculares rápidos (nistagmo) e rigidez nas pernas, o que dificulta o ato de caminhar. Podem surgir também problemas na coordenação, dificuldades de fala e alterações no controle da urina e do intestino. Não existe ainda um medicamento curativo ou PCDT específico no SUS, mas a rede pública prevê suporte por meio de procedimentos de reabilitação motora para doenças raras.

## Descrição clínica

A paraplegia espástica tipo 2 (SPG2) é uma doença genética, ligada ao cromossomo X, que afeta a substância branca do cérebro (uma leucodistrofia). Ela se manifesta principalmente por dificuldades para andar, com rigidez e espasmos nos músculos, e por problemas com as funções automáticas do corpo (como controle da bexiga, batimentos cardíacos ou digestão).  Quando outros sinais do sistema nervoso central (SNC) também estão presentes, como dificuldades de aprendizado, falta de coordenação motora (ataxia) ou problemas com movimentos involuntários (sinais extrapiramidais), a síndrome é chamada de SPG complicada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Degeneração do trato espinocerebelar** — HPO: HP:0002503
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 3/11)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 5/11)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0002314
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Bexiga espástica/hiperativa** — HPO: HP:0005340 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/10)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/10)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/10)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **PLP1** — Myelin proteolipid protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the major myelin protein from the central nervous system. It plays an important role in the formation or maintenance of the multilamellar structure of myelin

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 18 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 26](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-26) — ORPHA:101006 — 18 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 18 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 17 sintomas em comum
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- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a paraplegia espástica tipo 2?

É uma leucodistrofia genética rara causada por alterações no gene PLP1 e ligada ao cromossomo X. Ela provoca rigidez muscular progressiva nas pernas, problemas motores e dificuldades nas funções autonômicas do organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99015); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A paraplegia espástica tipo 2 é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão recessivo ligado ao cromossomo X. Ela decorre de mutações patogênicas transmitidas na sequência do gene PLP1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99015); [2] OMIM 312920 (https://www.omim.org/entry/312920); [17] PLP1 gene mutations cause spastic paraplegia type 2 in three families. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36622199/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam surgir na infância, com início da fraqueza e rigidez ao caminhar. O nistagmo, caracterizado por oscilações involuntárias dos olhos, também é um sinal precoce e muito frequente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99015); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da SPG2?

O diagnóstico combina a identificação clínica dos sintomas neurológicos com exames de imagem e testes genéticos. A confirmação definitiva é realizada pela identificação de mutações patogênicas no gene PLP1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99015); [12] Time-course of myelination and atrophy on cerebral imaging in 35 patients with PLP1-related disorders. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26786043/); [17] PLP1 gene mutations cause spastic paraplegia type 2 in three families. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36622199/)

### Tem tratamento para a paraplegia espástica tipo 2 pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos para ela.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe cura para a paraplegia espástica tipo 2?

Não existe cura conhecida ou terapia medicamentosa aprovada capaz de reverter a alteração genética. O acompanhamento médico é voltado ao controle dos sintomas, prevenção de contraturas e suporte na locomoção.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99015); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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