# Paraplegia espástica tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99015 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99015
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:312920 — https://omim.org/entry/312920

## Descrição clínica

A paraplegia espástica tipo 2 (SPG2) é uma leucodistrofia ligada ao X caracterizada principalmente por marcha espástica e disfunção autonómica. Quando estão presentes sinais adicionais do sistema nervoso central (SNC), tais como atraso mental, ataxia ou sinais extrapiramidais a síndrome é referida como SPG complicada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Degeneração do trato espinocerebelar** — HPO: HP:0002503
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 3/11)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 5/11)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0002314
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Bexiga espástica/hiperativa** — HPO: HP:0005340 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/10)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/10)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/10)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **PLP1** — Myelin proteolipid protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the major myelin protein from the central nervous system. It plays an important role in the formation or maintenance of the multilamellar structure of myelin

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07478172** [RECRUITING]: Effects of Whole-body Electrical Muscle Stimulation Exercise on Adults With Neuromuscular Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07478172
- **NCT06092346** [RECRUITING]: A Natural History Study Seeks to Understand the Clinical, Genomic, Pharmacological, Laboratory, and Dietary Determinates of Pyrimidine and Purine Metabolism Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346
- **NCT07136844** [RECRUITING]: Gait Analysis Parameter and Upper Limb Evaluation in Adult Patients With Neurological or Metabolic Pathology — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07136844
- **NCT06948019** [NOT_YET_RECRUITING]: Safety and Efficacy of AAV9/AP4B1 (BFB-101) For Patients With AP4B1-related Hereditary Spastic Paraplegia Type 47 (SPG47) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06948019
- **NCT06117020** [COMPLETED]: Single and Multiple Ascending Dose Study of MTR-601 in Healthy Individuals — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06117020

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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