# Paraplegia espástica tipo 7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99013 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99013
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:607259 — https://omim.org/entry/607259

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica tipo 7 é uma doença genética e rara que afeta o sistema nervoso, causando rigidez (espasticidade) e fraqueza progressiva nas duas pernas. Ela surge frequentemente na idade adulta, mas os primeiros sintomas também podem se manifestar na infância ou na adolescência, incluindo desequilíbrios ao caminhar e problemas para controlar a urina. A condição é causada por alterações no gene SPG7, prejudicando o funcionamento de proteínas celulares. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos para cura, mas o SUS oferece procedimentos de atendimento em reabilitação motora para doenças raras.

## Descrição clínica

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 7 é uma forma de paraplegia espástica hereditária (ou seja, uma condição genética passada de pais para filhos). Ela é caracterizada pelo surgimento, geralmente na idade adulta (mas podendo ocorrer entre 10 e 72 anos), de fraqueza progressiva e rigidez (espasticidade) nos dois membros inferiores (pernas), problemas de controle da bexiga e do intestino, e diminuição da sensibilidade à vibração nos tornozelos. Outras manifestações que podem ocorrer incluem: danos no nervo óptico (que afetam a visão), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), olhos desalinhados (estrabismo), diminuição da audição, curvatura da coluna (escoliose), pés com o arco muito alto (pé cavo), danos nos nervos que afetam o movimento e a sensibilidade (neuropatia motora e sensorial), perda de massa muscular (amiotrofia), queda das pálpebras (blefaroptose) e dificuldade em mover os olhos (oftalmoplegia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Frequente (79-30%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequente (~33%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/3)
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequente (79-30%))
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Raro (<5%))
- **Morfologia mitocondrial anormal** — HPO: HP:0008322 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 1/42)
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequência: 13/35)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 19/42)
- **Paralisia do olhar supranuclear vertical** — HPO: HP:0000511 (Frequência: 1/42)
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Função executiva prejudicada** — HPO: HP:0033051 (Frequência: 3/3)
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequência: 4/42)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequência: 16/35)
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequência: 3/3)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequência: 41/42)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (~33%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Frequência: 32/42)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497 (Frequência: 33/42)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais** — HPO: HP:0007377 (Frequência: 0/3)
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequência: 32/42)
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7._

## Genes associados (1)

- **SPG7** — Mitochondrial inner membrane m-AAA protease component paraplegin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the m-AAA protease, a protease that plays a key role in proteostasis of inner mitochondrial membrane proteins, and which is essential for axonal and neuron development (PubMed:1

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06261424** [RECRUITING]: Effects of a Supervised Rehabilitation Program on Disease Severity in Spastic Ataxias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06261424

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 36 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 28 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 28 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 27 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 26 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 9A](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-9a) — ORPHA:447753 — 26 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 25 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 24 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 24 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A paraplegia espástica tipo 7 é hereditária?

Sim, é uma condição genética hereditária ligada a variantes no gene SPG7. Ela pode ser transmitida segundo um padrão de herança autossômica recessiva ou, em alguns casos, autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99013); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da paraplegia espástica tipo 7?

Os sinais iniciais mais comuns costumam ser a fraqueza progressiva e a rigidez muscular (espasticidade) nas duas pernas. Além disso, a pessoa pode perceber instabilidade postural, perda de equilíbrio na marcha e alterações no controle da bexiga.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99013); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da paraplegia espástica tipo 7?

O diagnóstico combina a identificação clínica dos sintomas neurológicos com exames genéticos moleculares que analisam o gene SPG7. No SUS, o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) está previsto na tabela para apoiar a investigação de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99013); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 50 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spastic%20paraplegia%20type%207)

### A paraplegia espástica tipo 7 tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde e não conta com medicamentos específicos dispensados na farmácia pública. Contudo, o SUS oferece suporte não medicamentoso através do procedimento formal de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe cura para a paraplegia espástica tipo 7?

Atualmente, não existem terapias curativas aprovadas para a condição. O cuidado é focado em diminuir o impacto da rigidez, manejar os sintomas neurológicos e manter a funcionalidade motora por meio de programas de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99013); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica tipo 7. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7
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