# Paraplegia espástica tipo 7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99013 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99013
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:607259 — https://omim.org/entry/607259

## Descrição clínica

Uma forma de ataxia espástica hereditária caracterizada habitualmente por início na idade adulta (variando de 10 a 72 anos) de fraqueza progressiva bilateral dos membros inferiores e espasticidade e, por vezes, ataxia cerebelosa predominante. Adicionalmente à habitual disfunção de esfíncteres e diminuição da sensação vibratória nos tornozelos, as manifestações podem incluir neuropatia óptica, nistagmo, blefaroptose, oftalmoplegia, diminuição da audição, escoliose, pes cavus, neuropatia motora e sensorial, atrofia muscular, parkinsonismo e distonia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Frequente (79-30%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequente (~33%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/3)
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequente (79-30%))
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Raro (<5%))
- **Morfologia mitocondrial anormal** — HPO: HP:0008322 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 1/42)
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequência: 13/35)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 19/42)
- **Paralisia do olhar supranuclear vertical** — HPO: HP:0000511 (Frequência: 1/42)
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Função executiva prejudicada** — HPO: HP:0033051 (Frequência: 3/3)
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequência: 4/42)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequência: 16/35)
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequência: 3/3)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequência: 41/42)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (~33%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Frequência: 32/42)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497 (Frequência: 33/42)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais** — HPO: HP:0007377 (Frequência: 0/3)
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequência: 32/42)
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7._

## Genes associados (1)

- **SPG7** — Mitochondrial inner membrane m-AAA protease component paraplegin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the m-AAA protease, a protease that plays a key role in proteostasis of inner mitochondrial membrane proteins, and which is essential for axonal and neuron development (PubMed:1

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06261424** [RECRUITING]: Effects of a Supervised Rehabilitation Program on Disease Severity in Spastic Ataxias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06261424

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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