# Paresia supranuclear progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paresia-supranuclear-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 683 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/683
- **CID-10**: G23.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A paralisia supranuclear progressiva é um distúrbio cerebral que afeta o movimento, a visão, a fala e a capacidade de pensar (cognição). Os sinais e sintomas desse distúrbio geralmente se tornam aparentes na meia a tardia idade adulta, mais frequentemente nos 60 anos de uma pessoa. A maioria das pessoas com paralisia supranuclear progressiva sobrevive de 5 a 9 anos após a doença aparecer pela primeira vez, embora alguns indivíduos afetados tenham vivido por mais de uma década.  A perda de equilíbrio e as quedas frequentes são os sinais iniciais mais comuns da paralisia supranuclear progressiva. As pessoas com a condição têm problemas ao caminhar, incluindo coordenação deficiente e marcha instável e cambaleante. Outras anomalias de movimento desenvolvem‑se à medida que a doença progride, incluindo movimentos incomumente lentos (bradicinesia), desajeitamento e rigidez dos músculos do tronco. Esses problemas pioram com o tempo, e a maioria das pessoas afetadas acaba necessitando de assistência com cadeira de rodas.  A paralisia supranuclear progressiva também se caracteriza por movimentos oculares anormais, que tipicamente se desenvolvem vários anos após o surgimento dos outros problemas de movimento. A restrição do movimento ocular vertical (paralisia do olhar vertical) é uma marca registrada desta doença. Outros problemas de movimento ocular incluem dificuldade em abrir e fechar as pálpebras, piscar raramente e retração (recuo) das pálpebras. Essas anomalias podem levar à visão embaçada, aumento da sensibilidade à luz (fotofobia) e a um olhar fixo.  Outras características da paralisia supranuclear progressiva incluem fala lenta e arrastada (disartria) e dificuldade para engolir (disfagia). A maioria das pessoas com a condição também experimenta mudanças na personalidade e no comportamento, como uma perda geral de interesse e entusiasmo (apatia). Elas desenvolvem problemas de cognição, incluindo dificuldades de atenção, planejamento e resolução de problemas. À medida que os problemas cognitivos e comportamentais pioram, as pessoas afetadas necessitam cada vez mais de ajuda com os cuidados pessoais e outras atividades da vida diária.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/progressive-supranuclear-palsy

## Descrição clínica

Doença neurodegenerativa rara de início tardio caracterizada por paralisia do olhar supranuclear, instabilidade postural, rigidez progressiva e demência leve.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (112 fenótipos HPO)

- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302
- **Disartria lenta** — HPO: HP:0007164
- **Deterioração social e ocupacional** — HPO: HP:0007086
- **Disfagia neuromuscular** — HPO: HP:0002068
- **Hiperemia conjuntival** — HPO: HP:0030953
- **Rigidez muscular axial** — HPO: HP:0006921
- **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571
- **Lacrimação diminuída** — HPO: HP:0000633
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464
- **Marcha arrastada com passos curtos** — HPO: HP:0007311
- **Taquilalia** — HPO: HP:0031937
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621
- **Palilalia** — HPO: HP:0031814
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Astrocitose** — HPO: HP:0002446
- **Micrografia** — HPO: HP:0031908
- **Placas senis** — HPO: HP:0100256
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Demência frontotemporal** — HPO: HP:0002145
- **Apraxia da pálpebra** — HPO: HP:0000658
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Degeneração granulovacuolar** — HPO: HP:0002528
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Retrocolis** — HPO: HP:0002544
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141
- **Distonia axial** — HPO: HP:0002530
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304
- **Demência frontolímbica** — HPO: HP:0002439
- **Perda neuronal nos gânglios da base** — HPO: HP:0200147
- **Emaranhados neurofibrilares** — HPO: HP:0002185
- **Sinais de liberação frontal** — HPO: HP:0000743
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- _...e mais 72 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paresia-supranuclear-progressiva._

## Genes associados (1)

- **MAPT** — Microtubule-associated protein tau [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes microtubule assembly and stability, and might be involved in the establishment and maintenance of neuronal polarity (PubMed:21985311). The C-terminus binds axonal microtubules while the N-ter

## Ensaios clínicos ativos (53)

- **NCT07863180** [RECRUITING]: Tributyrin for Progressive Supranuclear Palsy (PSP): Virtual Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07863180
- **NCT07173803** [RECRUITING]: The Progressive Supranuclear Palsy Clinical Trial Platform — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07173803
- **NCT07498426** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Efficacy of NIO752 in Participants With Progressive Supranuclear Palsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07498426
- **NCT07844655** [RECRUITING]: Wellness in PSP and CBD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07844655
- **NCT07509125** [RECRUITING]: Ultra-High Resolution PET in Aging, Neurodegeneration and Psychotic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07509125
- **NCT07570212** [RECRUITING]: Individualized Transcranial Magnetic Stimulation in Parkinsonian Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07570212
- **NCT07798700** [RECRUITING]: Biofluid Research on Age-Related or Inherited Neurodegeneration — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07798700
- **NCT07805967** [RECRUITING]: Multi-Center Study of Natural History in Atypical Parkinsonian Syndromes (MAPS-NH) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07805967
- **NCT07291687** [RECRUITING]: tDCS as Treatment for Motor Function — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07291687
- **NCT06932809** [RECRUITING]: Study of Biodistribution, Metabolism, Excretion and Brain Uptake 18F-JSS20-183A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06932809

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## Perguntas frequentes

### Paresia supranuclear progressiva tem cura?

Atualmente, a condição neurodegenerativa não tem cura estabelecida. O acompanhamento é voltado ao controle dos sintomas e ao suporte funcional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/683); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/progressive-supranuclear-palsy)

### A doença é hereditária?

A forma de transmissão hereditária é catalogada nos registros oficiais como não aplicável na ampla maioria dos casos. A doença apresenta associação biológica com alterações no gene MAPT, manifestando-se predominantemente de maneira isolada na idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/683); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os primeiros sinais da paresia supranuclear progressiva?

A perda de equilíbrio e quedas frequentes são os sinais iniciais mais comuns descritos pelos pacientes. Com a progressão, surgem rigidez do tronco, dificuldade na marcha e limitação dos movimentos oculares verticais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/683); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/progressive-supranuclear-palsy)

### Existe tratamento pelo SUS para paresia supranuclear progressiva?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Embora não haja remédios específicos em PCDT vigente, o SUS prevê atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/683); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da PSP?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica especializada, que examina a paralisia do olhar vertical, a instabilidade postural e a rigidez corporal. O SUS inclui o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) em sua tabela, e há 19 testes genéticos catalogados internacionalmente para suporte investigativo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/683); [20] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Progressive%20supranuclear%20palsy); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/progressive-supranuclear-palsy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paresia supranuclear progressiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/paresia-supranuclear-progressiva
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