# Paresia supranuclear progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paresia-supranuclear-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 683 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/683
- **CID-10**: G23.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença neurodegenerativa rara, de início tardio, caracterizada por disfunção motora ocular, instabilidade postural, acinesia-rigidez e disfunção cognitiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (112 fenótipos HPO)

- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302
- **Disartria lenta** — HPO: HP:0007164
- **Deterioração social e ocupacional** — HPO: HP:0007086
- **Disfagia neuromuscular** — HPO: HP:0002068
- **Hiperemia conjuntival** — HPO: HP:0030953
- **Rigidez muscular axial** — HPO: HP:0006921
- **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571
- **Lacrimação diminuída** — HPO: HP:0000633
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464
- **Marcha arrastada com passos curtos** — HPO: HP:0007311
- **Taquilalia** — HPO: HP:0031937
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621
- **Palilalia** — HPO: HP:0031814
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Astrocitose** — HPO: HP:0002446
- **Micrografia** — HPO: HP:0031908
- **Placas senis** — HPO: HP:0100256
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Demência frontotemporal** — HPO: HP:0002145
- **Apraxia da pálpebra** — HPO: HP:0000658
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Degeneração granulovacuolar** — HPO: HP:0002528
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Retrocolis** — HPO: HP:0002544
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141
- **Distonia axial** — HPO: HP:0002530
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304
- **Demência frontolímbica** — HPO: HP:0002439
- **Perda neuronal nos gânglios da base** — HPO: HP:0200147
- **Emaranhados neurofibrilares** — HPO: HP:0002185
- **Sinais de liberação frontal** — HPO: HP:0000743
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- _...e mais 72 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paresia-supranuclear-progressiva._

## Genes associados (1)

- **MAPT** — Microtubule-associated protein tau [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes microtubule assembly and stability, and might be involved in the establishment and maintenance of neuronal polarity (PubMed:21985311). The C-terminus binds axonal microtubules while the N-ter

## Ensaios clínicos ativos (34)

- **NCT03225144** [RECRUITING]: Investigating Complex Neurodegenerative Disorders Related to Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03225144
- **NCT03174938** [RECRUITING]: The Swedish BioFINDER 2 Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03174938
- **NCT07509125** [RECRUITING]: Ultra-High Resolution PET in Aging, Neurodegeneration and Psychotic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07509125
- **NCT05121012** [RECRUITING]: Synaptic Loss in Multiple System Atrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05121012
- **NCT07392411** [RECRUITING]: Study on Artificial Intelligence-Based Facial and Speech-Related Patterns in Parkinson's Disease and Their Digital Biomarkers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07392411
- **NCT03872102** [RECRUITING]: Facilitating Diagnostics and Prognostics of Parkinsonian Syndromes Using Neuroimaging — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03872102
- **NCT04715399** [RECRUITING]: UPenn Observational Research Repository on Neurodegenerative Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04715399
- **NCT07348276** [RECRUITING]: First-in-Human Study for the Safety and Evaluation of Two 4R Tau Ligands as Potential PET Radioligands for Imaging Tau Protein in the Brain — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07348276
- **NCT06647641** [RECRUITING]: The CurePSP Genetics Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06647641
- **NCT07291687** [RECRUITING]: tDCS as Treatment for Motor Function — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07291687

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paralisia oculomotora supranuclear](https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora-supranuclear) — ORPHA:98687 — 112 sintomas em comum
- [Síndrome de paralisia supranuclear progressiva atípica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-paralisia-supranuclear-progressiva-atipica) — ORPHA:99750 — 77 sintomas em comum
- [Paralisia supranuclear progressiva clássica](https://raras.org/doenca/paralisia-supranuclear-progressiva-classica) — ORPHA:240071 — 49 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 47 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 37 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson hereditária com início tardio](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-hereditaria-com-inicio-tardio) — ORPHA:411602 — 35 sintomas em comum
- [Demência fronto-temporal](https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal) — ORPHA:282 — 34 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 32 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 30 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Paresia supranuclear progressiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/paresia-supranuclear-progressiva
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/paresia-supranuclear-progressiva
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=683