# Parkinsonismo com polineuropatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/parkinsonismo-com-polineuropatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 611237 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/611237
- **CID-10**: G20
- **OMIM**: OMIM:619279 — https://omim.org/entry/619279

## Descrição clínica

Parkinsonismo com polineuropatia é uma condição autossômica dominante associada ao gene UQCRC1. Caracteriza-se por parkinsonismo responsivo à dopamina e polineuropatia, com atrofia cerebral difusa e alterações na condução nervosa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Frequência: 6/8)
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequência: 8/8)
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequência: 8/8)
- **Amplitude diminuída do potencial de ação muscular composto** — HPO: HP:0033383 (Frequência: 5/5)
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequência: 2/5)
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequência: 5/5)
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Frequência: 4/5)
- **Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgica** — HPO: HP:0002548 (Frequência: 8/8)
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequência: 4/5)
- **Amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriais** — HPO: HP:0007078 (Frequência: 5/5)
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Frequência: 3/5)
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 4/8)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 4/8)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **UQCRC1** — Cytochrome b-c1 complex subunit 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase, a multisubunit transmembrane complex that is part of the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The resp

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06573866** [RECRUITING]: Enhancement of Quality of Work And Life — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06573866
- **NCT00874783** [RECRUITING]: Development of IPS from Donated Somatic Cells of Patients with Neurological Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00874783
- **NCT05470751** [COMPLETED]: GentleCath™ for Men Intermittent Catheter With FeelClean™ Technology — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05470751
- **NCT01931644** [COMPLETED]: At-Home Research Study for Patients With Autoimmune, Inflammatory, Genetic, Hematological, Infectious, Neurological, CNS, Oncological, Respiratory, Metabolic Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01931644
- **NCT03840928** [UNKNOWN]: PatientSpot Formerly Known as ArthritisPower — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03840928

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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