# Parkinsonismo juvenil atípico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/parkinsonismo-juvenil-atipico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 391411 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391411
- **CID-10**: G20
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O Parkinsonismo Juvenil Atípico (PJA) é uma forma complexa da doença de Parkinson de início precoce (DP-IP) que se manifesta com sinais que afetam o movimento e a força muscular, problemas nos movimentos dos olhos, sintomas psiquiátricos (depressão, ansiedade, psicose causada por medicamentos e dificuldade para controlar impulsos), deficiência intelectual e outros sintomas neurológicos (como falta de coordenação e epilepsia), além dos sintomas clássicos do Parkinson.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Frequente (79-30%))
- **Anartria** — HPO: HP:0002425 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Muito frequente (99-80%))
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema nervoso** — HPO: HP:0012638 (Frequente (79-30%))
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Muito frequente (99-80%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Muito frequente (99-80%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Marcha arrastada com passos curtos** — HPO: HP:0007311 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Disartria lenta** — HPO: HP:0007164 (Muito frequente (99-80%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571
- **Tremor de enrolar pílulas** — HPO: HP:0025387
- **Reflexo glabellar** — HPO: HP:0030904

## Genes associados (3)

- **PODXL** — Podocalyxin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the regulation of both adhesion and cell morphology and cancer progression. Functions as an anti-adhesive molecule that maintains an open filtration pathway between neighboring foot proces
- **DNAJC6** — Auxilin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a protein phosphatase and/or a lipid phosphatase. Co-chaperone that recruits HSPA8/HSC70 to clathrin-coated vesicles (CCVs) and promotes the ATP-dependent dissociation of clathrin from CCVs
- **SYNJ1** — Synaptojanin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphatase that acts on various phosphoinositides, including phosphatidylinositol 4-phosphate, phosphatidylinositol (4,5)-bisphosphate and phosphatidylinositol (3,4,5)-trisphosphate (PubMed:23804563,

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04148326** [WITHDRAWN]: A Pilot Study to Explore the Role of Gut Flora in Parkinson's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04148326

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Parkinsonismo juvenil atípico. Disponível em: https://raras.org/doenca/parkinsonismo-juvenil-atipico
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