# Parkinsonismo juvenil atípico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/parkinsonismo-juvenil-atipico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 391411 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391411
- **CID-10**: G20
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O Parkinsonismo Juvenil Atípico é uma condição neurológica genética muito rara que se inicia na adolescência ou na fase adulta jovem. Além de tremores, rigidez muscular e lentidão dos movimentos, o quadro costuma provocar convulsões, dificuldades de equilíbrio, alterações na fala e comprometimento cognitivo. Embora a doença não tenha um PCDT exclusivo para doenças raras no Ministério da Saúde, o SUS dispensa medicamentos antiparkinsonianos como levodopa pelo protocolo de Doença de Parkinson. O sistema público também disponibiliza exames genéticos como o exoma e terapias multiprofissionais de reabilitação.

## Descrição clínica

O Parkinsonismo Juvenil Atípico (PJA) é uma forma complexa da doença de Parkinson de início precoce (DP-IP) que se manifesta com sinais que afetam o movimento e a força muscular, problemas nos movimentos dos olhos, sintomas psiquiátricos (depressão, ansiedade, psicose causada por medicamentos e dificuldade para controlar impulsos), deficiência intelectual e outros sintomas neurológicos (como falta de coordenação e epilepsia), além dos sintomas clássicos do Parkinson.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Frequente (79-30%))
- **Anartria** — HPO: HP:0002425 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Muito frequente (99-80%))
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema nervoso** — HPO: HP:0012638 (Frequente (79-30%))
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Muito frequente (99-80%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Muito frequente (99-80%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Marcha arrastada com passos curtos** — HPO: HP:0007311 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Disartria lenta** — HPO: HP:0007164 (Muito frequente (99-80%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571
- **Tremor de enrolar pílulas** — HPO: HP:0025387
- **Reflexo glabellar** — HPO: HP:0030904

## Genes associados (3)

- **PODXL** — Podocalyxin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the regulation of both adhesion and cell morphology and cancer progression. Functions as an anti-adhesive molecule that maintains an open filtration pathway between neighboring foot proces
- **DNAJC6** — Auxilin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a protein phosphatase and/or a lipid phosphatase. Co-chaperone that recruits HSPA8/HSC70 to clathrin-coated vesicles (CCVs) and promotes the ATP-dependent dissociation of clathrin from CCVs
- **SYNJ1** — Synaptojanin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphatase that acts on various phosphoinositides, including phosphatidylinositol 4-phosphate, phosphatidylinositol (4,5)-bisphosphate and phosphatidylinositol (3,4,5)-trisphosphate (PubMed:23804563,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 29 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 29 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson hereditária com início tardio](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-hereditaria-com-inicio-tardio) — ORPHA:411602 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 19 sintomas em comum
- [Distonia sensível à dopa](https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa) — ORPHA:255 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de Kufor-Rakeb](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb) — ORPHA:306674 — 17 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 17 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 17 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 17 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O Parkinsonismo juvenil atípico é hereditário?

Sim, a condição possui herança genética catalogada, frequentemente com padrão autossômico recessivo. Ela está associada a mutações específicas em genes como DNAJC6, SYNJ1 e PODXL.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391411); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam surgir na adolescência ou no início da idade adulta, incluindo tremores de repouso, rigidez e lentidão motora. Podem surgir também alterações precoces da marcha, fraqueza na voz, crises convulsivas e dificuldades de coordenação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391411); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para o Parkinsonismo juvenil atípico?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. No entanto, o SUS dispensa medicamentos antiparkinsonianos pelo PCDT de Doença de Parkinson, incluindo associações de levodopa, pramipexol e rasagilina. O sistema público também oferece atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391411); [7] PCDT vigente "Doença de Parkinson" — o SUS dispensa Levodopa + carbidopa comprimido 200 mg + 50 mg (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 16) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte do exame neurológico detalhado e pode ser confirmado por meio de testes genéticos moleculares. O SUS contempla o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391411); [9] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578379/)

### Existem ensaios clínicos ativos para a condição no Brasil?

Atualmente não há registros de ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento para essa condição no país. O acompanhamento permanece voltado ao alívio sintomático e à reabilitação clínica multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391411); [7] PCDT vigente "Doença de Parkinson" — o SUS dispensa Levodopa + carbidopa comprimido 200 mg + 50 mg (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 16) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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