# PCDH19 clustering epilepsy

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pcdh19-clustering-epilepsy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 714652 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/714652

## Descrição clínica

A epilepsia com deficiência intelectual em mulheres, também conhecida como epilepsia relacionada ao gene PCDH19 ou encefalopatia epiléptica infantil precoce tipo 9 (EIEE9), é um tipo raro de epilepsia que afeta predominantemente mulheres e é caracterizada por grupos de crises convulsivas breves, que começam na infância ou na primeira infância, e é ocasionalmente acompanhada por graus variados de comprometimento cognitivo. O padrão marcante de início das crises em idade jovem, testes genéticos e resultados laboratoriais, possíveis atrasos ou regressão no desenvolvimento e distúrbios associados facilitam o diagnóstico.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de ausência atípica** — HPO: HP:0007270 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento social anormal** — HPO: HP:0012433 (Frequente (79-30%))
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento alimentar anormal** — HPO: HP:0100738 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Raro (<5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise clônica generalizada** — HPO: HP:0011169 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão febril complexa** — HPO: HP:0011172 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Frequente (79-30%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **PCDH19** — Protocadherin-19 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-dependent cell-adhesion protein

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 20 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 17 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Lennox-Gastaut](https://raras.org/doenca/sindrome-lennox-gastaut) — ORPHA:2382 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-epilepsia-ligada-ao-x) — ORPHA:2076 — 16 sintomas em comum
- [Epilepsia parcial familiar](https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar) — ORPHA:309 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 15 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — PCDH19 clustering epilepsy. Disponível em: https://raras.org/doenca/pcdh19-clustering-epilepsy
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/pcdh19-clustering-epilepsy
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=714652