# PCDH19 clustering epilepsy

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pcdh19-clustering-epilepsy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 714652 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/714652
- **OMIM**: 300088 — https://omim.org/entry/300088

## Em linguagem simples

A PCDH19 clustering epilepsy é uma doença genética rara ligada a alterações no gene PCDH19. Ela costuma se manifestar por crises epilépticas frequentes e convulsões associadas a febre na infância. Também é comum a família notar atrasos no desenvolvimento motor, na fala e alterações comportamentais. No Brasil, o Ministério da Saúde disponibiliza o PCDT de Epilepsia, embora a condição não esteja na lista de PCDTs de doenças raras.

## Descrição clínica

A epilepsia com deficiência intelectual em mulheres, também conhecida como epilepsia relacionada ao gene PCDH19 ou encefalopatia epiléptica infantil precoce tipo 9 (EIEE9), é um tipo raro de epilepsia que afeta predominantemente mulheres e é caracterizada por grupos de crises convulsivas breves, que começam na infância ou na primeira infância, e é ocasionalmente acompanhada por graus variados de comprometimento cognitivo. O padrão marcante de início das crises em idade jovem, testes genéticos e resultados laboratoriais, possíveis atrasos ou regressão no desenvolvimento e distúrbios associados facilitam o diagnóstico.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de ausência atípica** — HPO: HP:0007270 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento social anormal** — HPO: HP:0012433 (Frequente (79-30%))
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento alimentar anormal** — HPO: HP:0100738 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Raro (<5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise clônica generalizada** — HPO: HP:0011169 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão febril complexa** — HPO: HP:0011172 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Frequente (79-30%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **PCDH19** — Protocadherin-19 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-dependent cell-adhesion protein

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 20 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 17 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Lennox-Gastaut](https://raras.org/doenca/sindrome-lennox-gastaut) — ORPHA:2382 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-epilepsia-ligada-ao-x) — ORPHA:2076 — 16 sintomas em comum
- [Epilepsia parcial familiar](https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar) — ORPHA:309 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a PCDH19 clustering epilepsy?

A condição é causada por alterações genéticas no gene PCDH19. Esse gene é responsável por produzir a proteína Protocadherin-19, essencial para a função neuronal.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são as principais manifestações da doença?

O quadro inclui convulsão febril, crises focais, crises tônico-clônicas bilaterais e risco de estado de mal epiléptico. Também podem estar presentes atraso motor, atraso na fala, deficiência intelectual e comportamento autista.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo para PCDH19 clustering epilepsy no SUS?

Esta doença específica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Entretanto, os pacientes contam com o protocolo geral do SUS voltado para o tratamento de Epilepsia.
- Fontes: [19] PCDT — Epilepsia (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A lamotrigina é aprovada para venda no Brasil?

Sim, medicamentos com lamotrigina possuem registro regularizado junto à ANVISA. Contudo, o registro sanitário na ANVISA autoriza a comercialização, mas não representa dispensação pelo SUS.
- Fontes: [21] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; re (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se baseia na avaliação clínica neurológica e na realização de análise genética do gene PCDH19. Mais de 700 variantes genéticas já foram catalogadas no banco ClinVar para esse gene.
- Fontes: [2] OMIM 300088 (https://www.omim.org/entry/300088); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] ClinVar — 791 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PCDH19[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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