# Pé torto familiar por microdeleção 5q31

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pe-torto-familiar-por-microdelecao-5q31
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 293144 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293144
- **CID-10**: Q66.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O pé torto familiar por microdeleção 5q31 é uma condição genética rara decorrente da perda de um pequeno segmento no cromossomo 5, afetando o gene PITX1. Essa alteração está ligada à ocorrência de alterações anatômicas nos pés em membros de uma mesma família. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde nem conta com medicamentos específicos aprovados. O acompanhamento pelo SUS foca na investigação diagnóstica genética e no procedimento de reabilitação física para doenças raras.

## Descrição clínica

Pé torto familiar associado a microdeleção no cromossomo 5q31, com o gene PITX1 como principal envolvido. Caracteriza-se por deformidade congênita do pé, com herança autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **PITX1** — Pituitary homeobox 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription. May play a role in the development of anterior structures, and in particular, the brain and facies a

## Perguntas frequentes

### O que causa o pé torto familiar por microdeleção 5q31?

A condição é causada por uma perda microscópica de material genético na região cromossômica 5q31. Essa microdeleção envolve o gene PITX1, responsável pela produção da proteína homeobox pituitária 1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293144); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento ou medicamento aprovado pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública, mas o SUS oferece procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético no Brasil?

O diagnóstico é fundamentado em testes genéticos e citogenéticos que detectam anomalias na região 5q31. Na tabela do SUS, constam procedimentos como o cariótipo, a pesquisa de microdeleções por FISH e o sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293144); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existem ensaios clínicos com novos medicamentos em andamento no Brasil?

De acordo com os registros internacionais e nacionais compilados, não há nenhum ensaio clínico ativo no momento. Não existem centros com sítios de pesquisa clínica abertos para esta condição no país.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293144)

### Qual a prevalência desta condição e com que frequência ela ocorre?

A taxa exata de prevalência desta condição não se encontra catalogada nas bases de dados internacionais de referência. Trata-se de um subtipo etiológico raro identificado em relatórios científicos especializados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293144)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Pé torto familiar por microdeleção 5q31. Disponível em: https://raras.org/doenca/pe-torto-familiar-por-microdelecao-5q31
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/pe-torto-familiar-por-microdelecao-5q31
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=293144