# Pé torto familiar por mutação pontual em PITX1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pe-torto-familiar-por-mutacao-pontual-em-pitx1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 293150 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293150
- **CID-10**: Q66.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **pé torto familiar por mutação pontual em PITX1** é uma condição genética congênita caracterizada pela deformidade no alinhamento anatômico dos pés ao nascimento. Essa alteração musculoesquelética é causada por mutações pontuais no gene **PITX1**, transmitidas com histórico de recorrência familiar. Para o diagnóstico laboratorial, o catálogo internacional dispõe de 336 testes genéticos registrados para a análise da condição. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o suporte focado no atendimento em reabilitação física.

## Descrição clínica

Pé torto familiar é uma deformidade congênita do pé, herdada, causada por mutação pontual no gene PITX1. Afeta principalmente a articulação do tornozelo, resultando em rotação interna e adução do pé.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **PITX1** — Pituitary homeobox 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription. May play a role in the development of anterior structures, and in particular, the brain and facies a

## Perguntas frequentes

### O que causa o pé torto familiar por mutação pontual em PITX1?

A condição é causada por mutações pontuais no gene **PITX1**, o qual é responsável pela produção da proteína **Pituitary homeobox 1**. Essa alteração molecular afeta o desenvolvimento dos membros inferiores, resultando na manifestação ortopédica congênita.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293150); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico genético dessa condição?

O diagnóstico confirmatório é realizado por meio de testes genéticos laboratoriais direcionados, havendo 336 testes registrados no NCBI GTR. Exames como sequenciamento completo do exoma (WES) constam no rol de procedimentos disponíveis no sistema público de saúde para identificar essas variantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293150); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Esta doença tem cura ou tratamento medicamentoso específico?

Não há medicamentos específicos aprovados por agências internacionais ou fornecidos pelo SUS para curar a causa genética. O cuidado clínico é direcionado a intervenções ortopédicas convencionais e ao acompanhamento por procedimentos de reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293150); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe protocolo oficial (PCDT) no SUS para pé torto familiar por mutação em PITX1?

Não, a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento dos pacientes se dá pela rede geral do SUS, com cobertura para atendimento em reabilitação e consultas clínicas especializadas.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O pé torto familiar por mutação pontual em PITX1 é hereditário?

A condição é classificada como de caráter familiar e hereditário, tendo o sinônimo de **pé boto hereditário por mutação pontual em PITX1**. No entanto, o padrão exato de transmissão genética formal ainda não se encontra detalhado nos catálogos de referência consultados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293150); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17337/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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