# Pé torto familiar por mutação pontual em PITX1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pe-torto-familiar-por-mutacao-pontual-em-pitx1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 293150 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293150
- **CID-10**: Q66.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Pé torto familiar é uma deformidade congênita do pé, herdada, causada por mutação pontual no gene PITX1. Afeta principalmente a articulação do tornozelo, resultando em rotação interna e adução do pé.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **PITX1** — Pituitary homeobox 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription. May play a role in the development of anterior structures, and in particular, the brain and facies a

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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