# Pentalogia de Cantrell

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pentalogia-de-cantrell
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1335 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1335
- **CID-10**: Q89.7
- **OMIM**: OMIM:313850 — https://omim.org/entry/313850

## Descrição clínica

Pentalogia de Cantrell (POC) é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas letais, caracterizada pela presença de 5 malformações principais: defeito supraumbilical da parede abdominal na linha média, defeito esternal inferior, defeito pericárdico diafragmático, defeito diafragmático anterior e diversas malformações intracardíacas. A ectopia cordis (EC) é frequentemente encontrada em fetos com POC.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Anencefalia** — HPO: HP:0002323 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de vesícula biliar** — HPO: HP:0011467 (Ocasional (29-5%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (79-30%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Ocasional (29-5%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do pericárdio** — HPO: HP:0001697 (Muito frequente (99-80%))
- **Poliesplenia** — HPO: HP:0001748 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476
- **Hérnia ventral** — HPO: HP:0002933
- **Ectopia cordis** — HPO: HP:0001683
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT00083499** [COMPLETED]: Mutations in Genes Associated With Pentalogy of Cantrell — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00083499
- **NCT02430376** [COMPLETED]: dbGaP Protocol: Genetic Variants Associated With Pentalogy of Cantrell — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02430376
- **NCT00477932** [WITHDRAWN]: Genes Mutation Pentalogy of Cantrell — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00477932

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Pentalogia de Cantrell. Disponível em: https://raras.org/doenca/pentalogia-de-cantrell
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