# Pentassomia X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pentassomia-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 11 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/11
- **CID-10**: Q97.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Pentassomia X é uma condição genética rara em que meninas nascem com cinco cromossomos sexuais X em vez de dois. Ela costuma causar hipotonia (músculos mais frouxos no bebê), atraso no desenvolvimento, baixa estatura e dificuldades intelectuais de graus variados. Não existe um medicamento curativo para a alteração cromossômica, sendo o acompanhamento direcionado a terapias que estimulam o desenvolvimento da criança. No SUS, a investigação diagnóstica com cariótipo e os atendimentos de reabilitação para doenças raras constam na tabela oficial de procedimentos da rede pública.

## Descrição clínica

Pentassomia X é uma anomalia do cromossomo sexual causada pela presença de três cromossomos X extras em mulheres (49,XXXXX em vez de 46,XX).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03396562** [RECRUITING]: The eXtroardinarY Babies Study: Natural History of Health and Neurodevelopment in Infants and Young Children With Sex Chromosome Trisomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03396562

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Pentassomia X?

A Pentassomia X é causada pela presença de três cromossomos sexuais X a mais em pessoas do sexo feminino, totalizando cinco cópias (49,XXXXX). Trata-se de uma anomalia cromossômica numérica que não está associada a mutações em um único gene isolado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/11); [19] NCBI GTR — 312 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584790/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na Pentassomia X?

Os primeiros sinais surgem já no período neonatal e incluem hipotonia (fraqueza muscular), microcefalia e alterações nas características faciais. Com o crescimento da criança, tornam-se frequentes o atraso global do desenvolvimento e a baixa estatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/11); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Pentassomia X?

O diagnóstico de confirmação é realizado por meio de testes genéticos e citogenéticos que analisam a estrutura cromossômica. O exame de cariótipo por bandas G, Q ou R permite identificar a presença das cinco cópias do cromossomo X e é um procedimento listado na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/11); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] NCBI GTR — 312 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584790/)

### Existe tratamento específico ou PCDT para Pentassomia X no SUS?

A Pentassomia X não possui medicamento curativo aprovado e não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública ocorre por meio de acompanhamento clínico e pelo procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/11); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Pentassomia X tem cura?

A Pentassomia X não tem cura, pois é uma alteração estrutural no número de cromossomos presente em todas as células do corpo. O manejo concentra-se em terapias de reabilitação motora e cognitiva para apoiar a qualidade de vida e a evolução de cada paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/11); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Pentassomia X. Disponível em: https://raras.org/doenca/pentassomia-x
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