# Pentosúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pentosuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2843 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2843
- **CID-10**: E74.8
- **OMIM**: OMIM:260800 — https://omim.org/entry/260800

## Descrição clínica

A pentosúria é uma doença metabólica congénita que se caracteriza pela excreção de 1 a 4 g da pentose L-xilulose na urina por dia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Nível elevado de L-xilulose na urina** — HPO: HP:0025742
- **Concentração anormal de carboidratos circulantes** — HPO: HP:0011013 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do nível circulante de enzimas** — HPO: HP:0011021 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível anormal de carboidratos na urina** — HPO: HP:0031979 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **DCXR** — L-xylulose reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NADPH-dependent reduction of several pentoses, tetroses, trioses, alpha-dicarbonyl compounds and L-xylulose (PubMed:11882650, PubMed:19337691, PubMed:40737316). Can use both NAD and NADP

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo da pentose/poliol](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-pentosepoliol) — ORPHA:440701 — 4 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das pentoses](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-pentoses) — ORPHA:79186 — 4 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Pentosúria. Disponível em: https://raras.org/doenca/pentosuria
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