# Pentosúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pentosuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2843 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2843
- **CID-10**: E74.8
- **OMIM**: OMIM:260800 — https://omim.org/entry/260800

## Em linguagem simples

A pentosúria é uma alteração metabólica rara de origem genética caracterizada pela eliminação de um açúcar chamado L-xilulose na urina. Ela tem herança autossômica recessiva e costuma ser identificada no período neonatal ou durante a infância por meio de exames laboratoriais. A alteração decorre da falta da enzima L-xilulose redutase, ligada ao gene DCXR, que modifica a concentração de carboidratos na urina e no sangue sem outros sintomas corporais catalogados. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não requer nem possui medicamentos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

A pentosúria é um erro inato do metabolismo que se caracteriza pela excreção de 1 a 4 g da pentose L-xilulose na urina por dia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Nível elevado de L-xilulose na urina** — HPO: HP:0025742
- **Concentração anormal de carboidratos circulantes** — HPO: HP:0011013 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do nível circulante de enzimas** — HPO: HP:0011021 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível anormal de carboidratos na urina** — HPO: HP:0031979 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **DCXR** — L-xylulose reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NADPH-dependent reduction of several pentoses, tetroses, trioses, alpha-dicarbonyl compounds and L-xylulose (PubMed:11882650, PubMed:19337691, PubMed:40737316). Can use both NAD and NADP

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo da pentose/poliol](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-pentosepoliol) — ORPHA:440701 — 4 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das pentoses](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-pentoses) — ORPHA:79186 — 4 sintomas em comum
- [Frutosúria essencial](https://raras.org/doenca/frutosuria-essencial) — ORPHA:2056 — 2 sintomas em comum
- [Deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1)](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-alanina-glioxilato-aminotransferase-hiperoxaluria-tipo-1) — ORPHA:93598 — 2 sintomas em comum
- [Deficiência de glutaril-CoA oxidase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glutaril-coa-oxidase) — ORPHA:35706 — 2 sintomas em comum
- [Sacaropinúria](https://raras.org/doenca/sacaropinuria) — ORPHA:3124 — 2 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 1](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-com-dificuldade-respiratoria-tipo-1) — ORPHA:98920 — 1 sintomas em comum
- [Deficiência de fator XII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-xii-congenita) — ORPHA:330 — 1 sintomas em comum
- [Doença erosiva acantolítica fatal](https://raras.org/doenca/doenca-erosiva-acantolitica-fatal) — ORPHA:158687 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome oculo-trico-anal](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-trico-anal) — ORPHA:2717 — 1 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a pentosúria?

A pentosúria é causada por mutações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva no gene DCXR. Essas alterações causam deficiência na enzima L-xilulose redutase, levando à eliminação de 1 a 4 gramas de L-xilulose na urina por dia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2843); [2] OMIM 260800 (https://www.omim.org/entry/260800)

### A pentosúria é hereditária?

Sim, a condição tem herança autossômica recessiva documentada nos catálogos genéticos. Isso significa que a criança herda cópias alteradas do gene de ambos os pais para apresentar essa alteração metabólica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2843); [2] OMIM 260800 (https://www.omim.org/entry/260800); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para pentosúria fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Além disso, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS ou aprovados internacionalmente catalogados para a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2843); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da pentosúria?

O diagnóstico baseia-se na detecção de níveis aumentados da pentose L-xilulose na urina e alterações enzimáticas. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos voltados ao gene DCXR, existindo 6 testes registrados internacionalmente no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2843); [2] OMIM 260800 (https://www.omim.org/entry/260800); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/576447/)

### A pentosúria pode ser detectada na infância?

Sim, a idade de início documentada nos registros médicos inclui as fases neonatal e de infância. O SUS contempla em sua tabela de exames procedimentos como triagem para erros inatos e dosagens de ácidos orgânicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2843)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Pentosúria. Disponível em: https://raras.org/doenca/pentosuria
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