# Perineurioma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perineurioma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85102 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85102
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **perineurioma** é um tumor geralmente benigno dos tecidos moles, o qual normalmente não se origina de um nervo central. Por se manifestar em diferentes regiões do corpo, a percepção dos sinais costuma estar ligada ao surgimento de nódulos ou alterações no local afetado. No Brasil, esta condição não está na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não conta com medicamentos específicos fornecidos pelo SUS. O cuidado e a avaliação diagnóstica acontecem pelas equipes de referência e cirurgia da rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Um perineurioma geralmente benigno, não associado a um nervo, que se origina nos tecidos moles.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (2)

- **HTRA1** — Serine protease HTRA1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Serine protease with a variety of targets, including extracellular matrix proteins such as fibronectin. HTRA1-generated fibronectin fragments further induce synovial cells to up-regulate MMP1 and MMP3
- **SH3PXD2A** — SH3 and PX domain-containing protein 2A [Candidate gene tested in]
  - Função: Adapter protein involved in invadopodia and podosome formation, extracellular matrix degradation and invasiveness of some cancer cells (PubMed:27789576). Binds matrix metalloproteinases (ADAMs), NADPH

## Perguntas frequentes

### O perineurioma tem cura?

O perineurioma é descrito na literatura médica como um tumor de tecidos moles predominantemente benigno. Relatos de casos clínicos documentam a realização de procedimentos cirúrgicos para a remoção completa da lesão nos tecidos moles afetados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85102); [8] Reconstruction of the Shoulder Joint with a Custom-Made Ceramic Implant After a Total Scapulectomy: A Case Rep (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29489523/); [14] Extraneural Soft Tissue Perineurioma: A Report of a Rare Case of Peripheral Nerve Sheath Tumor. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39651020/)

### O perineurioma é hereditário?

O padrão exato de herança genética do perineurioma não está catalogado nas bases oficiais Orphanet e GARD. As pesquisas científicas identificam associações pontuais com genes como HTRA1 e SH3PXD2A.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85102); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12698/index); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento para perineurioma pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo os cuidados cirúrgicos e o acompanhamento conduzidos pela rede pública geral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85102); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico do perineurioma?

Não há testes genéticos específicos listados no registro do GTR nem programas de triagem neonatal. A identificação é realizada por análise histopatológica e imuno-histoquímica do tecido retirado em biópsia ou cirurgia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85102); [4] Glucose Transporter 1 (GLUT1) Positivity in Ganglion Cysts: A Diagnostic Caveat Due to Overlap With Perineurio (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39925503/); [14] Extraneural Soft Tissue Perineurioma: A Report of a Rare Case of Peripheral Nerve Sheath Tumor. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39651020/)

### Quais são os primeiros sinais do perineurioma?

Não existem sinais ou fenótipos clínicos gerais catalogados como padrão na base Orphanet para este grupo. As queixas dependem exclusivamente da área corporal em que o tumor de partes moles se desenvolve.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85102); [14] Extraneural Soft Tissue Perineurioma: A Report of a Rare Case of Peripheral Nerve Sheath Tumor. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39651020/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perineurioma. Disponível em: https://raras.org/doenca/perineurioma
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