# Perineurioma esclerosante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perineurioma-esclerosante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100001 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100001
- **CID-10**: D36.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **perineurioma esclerosante** é uma condição rara classificada formalmente como um subtipo clínico nos registros médicos internacionais. Relatos de caso da literatura mostram que essas lesões costumam se manifestar como pequenos nódulos em locais como as mãos e os dedos. O diagnóstico é estabelecido principalmente por meio de exames detalhados de fragmentos de tecido ao microscópio. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada diretamente pela rede de atenção do SUS.

## Descrição clínica

Na medicina, desmoplasia é o crescimento de tecido conjuntivo fibroso. Também é chamada de reação desmoplásica para enfatizar que é secundária a uma agressão. A desmoplasia pode ocorrer ao redor de uma neoplasia, causando fibrose densa em torno do tumor, ou como tecido cicatricial (aderências) dentro do abdômen após cirurgia abdominal.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é o perineurioma esclerosante?

É uma condição rara cadastrada no catálogo Orphanet sob o código ORPHA:100001 e classificada formalmente como um subtipo clínico. No sistema internacional de doenças, a enfermidade recebe a codificação CID-10 D36.1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100001)

### O perineurioma esclerosante é uma condição hereditária?

O padrão formal de herança genética não está catalogado nas bases de referência Orphanet e GARD. Trabalhos da literatura científica investigaram alterações pontuais em genes como o NF2 em alguns casos relatados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100001); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19729/index); [3] Cutaneous Sclerosing Perineurioma With Cryptic NF2 Gene Deletion (1999) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10403310/)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico costuma ser firmado pela avaliação anatomopatológica e estudo imuno-histoquímico das lesões. Não há testes genéticos ou exames de triagem neonatal catalogados para a sua identificação rotineira.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100001); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19729/index); [6] Sclerosing perineurioma: a clinicopathological study of five cases and diagnostic utility of immunohistochemic (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12836021/); [7] Cutaneous sclerosing perineurioma of the digits: an uncommon soft‐tissue neoplasm. Report of two cases with im (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14507408/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, ocorrendo o suporte pela rede geral.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento para a condição?

Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos ou recrutando participantes registrados nos bancos de dados para este quadro. A base bibliográfica sobre a condição reúne em torno de 44 publicações com foco histológico e relatos de casos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100001)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perineurioma esclerosante. Disponível em: https://raras.org/doenca/perineurioma-esclerosante
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