# Perineurioma intraneural

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perineurioma-intraneural
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100003 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100003
- **CID-10**: D36.1

## Em linguagem simples

O perineurioma intraneural é um tumor benigno muito raro que afeta o interior dos nervos periféricos, sendo classificado como de grau I pela OMS. Ele é caracterizado pela formação de pequenas estruturas em formato de bulbo de cebola compostas por células perineurais proliferadas. A doença pode começar a se manifestar na infância, na adolescência ou na idade adulta, afetando o nervo envolvido. Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, inexistindo medicamentos específicos fornecidos pelo SUS.

## Descrição clínica

Um perineurioma grau I da OMS que surge dentro do endoneuro. É caracterizado pela formação de pseudo-bulbos de cebola pelas células perineurais em proliferação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 172

## Perguntas frequentes

### O que é o perineurioma intraneural?

É um tumor benigno de grau I da OMS que se origina no endoneuro dos nervos periféricos. Sua principal característica histológica é a proliferação de células perineurais que se organizam em pseudo-bulbos de cebola.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100003)

### O perineurioma intraneural é uma doença hereditária?

Não há um padrão de herança genética formalmente catalogado para esta condição. Estudos genômicos associam o tumor a mutações no gene TRAF7 e a alterações no cromossomo 22 no tecido da lesão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100003); [4] Genomic analysis reveals frequent TRAF7 mutations in intraneural perineuriomas. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28019650/); [13] Intraneural Perineurioma:<i>A Clonal Neoplasm Associated With Abnormalities of Chromosome 22</i> (1995) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7785653/)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública, sendo o acompanhamento e as abordagens cirúrgicas prestados pelos serviços de neurocirurgia e neurologia do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100003); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico confirmatório é baseado na avaliação histopatológica de amostra do nervo, demonstrando os pseudo-bulbos de cebola. Não constam testes genéticos catalogados no registro GTR nem variantes patogênicas cadastradas no ClinVar para a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100003)

### Em que idade os primeiros sintomas costumam surgir?

O início dos sintomas pode ocorrer durante a infância, a adolescência ou a idade adulta. A prevalência geral da doença é estimada em menos de 1 caso para cada 1.000.000 de pessoas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100003)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perineurioma intraneural. Disponível em: https://raras.org/doenca/perineurioma-intraneural
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