# Perineurioma maligno

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perineurioma-maligno
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 252128 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/252128
- **CID-10**: C47.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **perineurioma maligno** é um câncer extremamente raro que se forma a partir dos tecidos de nervos periféricos. Ele apresenta características visuais que lembram tumores benignos semelhantes, mas possui células com alta divisão celular e núcleos anormais. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde do Brasil. Por isso, o paciente deve buscar atendimento nos centros especializados da rede pública para avaliação individual de seu caso.

## Descrição clínica

Um tipo de câncer muito raro que, na sua aparência, lembra o perineurioma benigno (não canceroso) de tecidos moles. No entanto, este câncer se diferencia por ter muitas células, com núcleos de formato e tamanho anormais e mais escuros, e uma alta taxa de divisão celular.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (2)

- **SH3PXD2A** — SH3 and PX domain-containing protein 2A [Part of a fusion gene in]
  - Função: Adapter protein involved in invadopodia and podosome formation, extracellular matrix degradation and invasiveness of some cancer cells (PubMed:27789576). Binds matrix metalloproteinases (ADAMs), NADPH
- **HTRA1** — Serine protease HTRA1 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Serine protease with a variety of targets, including extracellular matrix proteins such as fibronectin. HTRA1-generated fibronectin fragments further induce synovial cells to up-regulate MMP1 and MMP3

## Perguntas frequentes

### O perineurioma maligno tem cura?

O perineurioma maligno é caracterizado como um câncer raro de tecidos moles com elevada proliferação celular. Não há dados catalogados sobre taxas de cura definitiva ou protocolos clínicos consolidados nesta base.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252128)

### O perineurioma maligno é uma doença hereditária?

Embora haja correlação com os genes SH3PXD2A e HTRA1, o modelo formal de herança genética não está catalogado. A literatura médica documenta ocorrências esporádicas desse diagnóstico sem histórico familiar prévio determinado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252128); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] Sporadic Malignant Perineurioma: A Rare Diagnosis Among Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33647483/)

### Como é feito o diagnóstico do perineurioma maligno?

A confirmação é feita por exame histopatológico, avaliando tecidos com células atípicas, núcleos escuros e taxa acelerada de divisão celular. Métodos como análise imuno-histoquímica e punção aspirativa são analisados na literatura para suporte discriminatório.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252128); [5] Fine-needle aspiration of soft tissue perineurioma: A comparative analysis of cytomorphology and immunohistoch (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27159449/)

### O SUS oferece tratamento específico para o perineurioma maligno?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados, devendo o paciente ser acompanhado na rede de oncologia e referência do SUS.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais genes estão associados a este tumor?

Os genes relacionados descritos nos fatos são o SH3PXD2A e o HTRA1. O gene SH3PXD2A conta com 160 variantes catalogadas na plataforma ClinVar.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] ClinVar — 160 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SH3PXD2A[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Perineurioma maligno. Disponível em: https://raras.org/doenca/perineurioma-maligno
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/perineurioma-maligno
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=252128