# Persistência do canal arterial familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/persistencia-do-canal-arterial-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 466729 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466729
- **CID-10**: Q25.0
- **OMIM**: 607411 — https://omim.org/entry/607411

## Em linguagem simples

A persistência do canal arterial familiar é uma condição congênita em que uma ligação natural entre a aorta e a artéria pulmonar não fecha após o nascimento. Essa falha faz com que o sangue se misture e, caso não receba a atenção necessária, pode acarretar insuficiência cardíaca congestiva. Além do acometimento no coração, o quadro pode vir acompanhado de alterações no formato dos dedos, no rosto e na audição. A doença não possui PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS garante acesso a exames genéticos e serviços de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Um defeito congênito caracterizado pela falha no fechamento do canal arterial logo após o nascimento. Como consequência, o sangue da aorta se mistura com o sangue da artéria pulmonar. Se não for tratado, pode levar à insuficiência cardíaca congestiva.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Polidactilia mesoaxial do pé** — HPO: HP:0010112
- **Persistência de dentes decíduos** — HPO: HP:0006335
- **Sinfalangismo do 5º dedo** — HPO: HP:0004218
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269
- **Polidactilia mesoaxial da mão** — HPO: HP:0006159
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Agenesia dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006349
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Boca triangular** — HPO: HP:0000207
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Sinfalangismo distal/médio do 5º dedo** — HPO: HP:0009244
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Parassonia** — HPO: HP:0025234
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643

## Genes associados (2)

- **PRDM6** — Putative histone-lysine N-methyltransferase PRDM6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Putative histone methyltransferase that acts as a transcriptional repressor of smooth muscle gene expression. Promotes the transition from differentiated to proliferative smooth muscle by suppressing
- **TFAP2B** — Transcription factor AP-2-beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific DNA-binding protein that interacts with inducible viral and cellular enhancer elements to regulate transcription of selected genes. AP-2 factors bind to the consensus sequence 5'-GCC

## Ensaios clínicos ativos (20)

- **NCT07338370** [RECRUITING]: Relation Between Prostaglandin E2 Metabolite Levels and the Development of Hemodynamically Significant Patent Ductus Arteriosus in Preterm Neonates — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07338370
- **NCT07646704** [RECRUITING]: HeartR™ PDA Occluder Post-Market Follow-Up Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07646704
- **NCT06646250** [RECRUITING]: NeoDoppler: New Ultrasound Technology for Continuous Monitoring of Cerebral Circulation Pilot — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06646250
- **NCT07143201** [RECRUITING]: Precision Dosing of Oral Ibuprofen for PDA, A Pilot RCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07143201
- **NCT06064825** [RECRUITING]: Long Term Follow-up of the TREOCAPA Study (TREOCAPA-LT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06064825
- **NCT05547165** [RECRUITING]: Percutaneous Intervention Versus Observational Trial of Arterial Ductus in Low Weight Infants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05547165
- **NCT05340582** [RECRUITING]: Co-administration of Acetaminophen With Ibuprofen to Improve Duct-Related Outcomes in Extremely Premature Infants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05340582
- **NCT05264753** [RECRUITING]: Post Marketing Clinical Follow Up Study to Evaluate Efficacy and Safety of the Occlutech PDA Occluder in Patients With Patent Ductus Arteriosus Defects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05264753
- **NCT04644094** [RECRUITING]: Postnatal Steroids Effects on Cardiac Function in Extremely Preterm — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04644094
- **NCT07812064** [NOT_YET_RECRUITING]: Radiological Markers for PDA Management in Preterm Infants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07812064

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Char](https://raras.org/doenca/sindrome-char) — ORPHA:46627 — 37 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 21 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a persistência do canal arterial familiar?

A condição é causada por uma falha no fechamento do canal arterial após o nascimento. Ela está associada a alterações genéticas nos genes PRDM6 e TFAP2B.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466729); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na doença?

Além da mistura do sangue entre a aorta e a artéria pulmonar, podem ocorrer defeito no septo ventricular e alterações nos membros. São descritos sinais como dedos adicionais (polidactilia), clinodactilia, traços faciais específicos e deficiência auditiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466729); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo ou tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados específicos catalogados. O acompanhamento e o suporte são fornecidos por meio de exames e atendimento em reabilitação para doenças raras na rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

Existem 4 testes genéticos cadastrados internacionalmente para a condição. Pelo SUS, estão previstos procedimentos como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20patent%20arterial%20duct)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Existem 22 ensaios clínicos ativos catalogados sobre a condição no mundo, com 14 recrutando pacientes. Contudo, nenhum desses estudos clínicos conta atualmente com sítio de pesquisa aberto no Brasil.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT07338370 (RECRUITING) — Relation Between Prostaglandin E2 Metabolite Levels and the Development of Hemodynamically (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07338370); [24] Ensaio clínico NCT07646704 (RECRUITING) — HeartR™ PDA Occluder Post-Market Follow-Up Study (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07646704)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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