# Persistência hereditária de alfa-fetoproteína > Página oficial: https://raras.org/doenca/persistencia-hereditaria-de-alfa-fetoproteina > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 168615 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168615 - **CID-10**: R77.2 - **OMIM**: OMIM:615970 — https://omim.org/entry/615970 ## Em linguagem simples A persistência hereditária de alfa-fetoproteína é uma condição genética benigna em que a pessoa mantém níveis aumentados de uma proteína chamada alfafetoproteína no sangue. Ela não causa nenhuma doença, dor, incapacidade ou mal-estar físico ao longo da vida. A família geralmente descobre a condição por acaso após um exame de sangue comum apresentar resultados alterados. Não é necessário nenhum remédio ou tratamento, e no SUS o acompanhamento visa confirmar o caráter benigno para evitar exames desnecessários. ## Descrição clínica OBSOLETO. A persistência hereditária de alfafetoproteína é uma condição genética benigna. Ela é caracterizada por manter níveis altos de alfafetoproteína (AFP) durante toda a vida, sem causar nenhuma incapacidade ou problema de saúde e, por isso, não necessita de tratamento específico. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 19 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO) - **Alfa-fetoproteína elevada** — HPO: HP:0006254 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (1) - **AFP** — Alpha-fetoprotein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Binds copper, nickel, and fatty acids as well as, and bilirubin less well than, serum albumin. Only a small percentage (less than 2%) of the human AFP shows estrogen-binding properties ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cataratas-calcificações das cartilagens auriculares-miopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-cataratas-calcificacoes-das-cartilagens-auriculares-miopatia) — ORPHA:3042 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Beckwith-Wiedemann](https://raras.org/doenca/sindrome-beckwith-wiedemann) — ORPHA:116 — 2 sintomas em comum - [Tumor de células germinativas gonadal](https://raras.org/doenca/tumor-de-celulas-germinativas-gonadal) — ORPHA:363582 — 1 sintomas em comum - [Tumor de células germinativas não-disgerminoma extragonadal](https://raras.org/doenca/tumor-de-celulas-germinativas-nao-disgerminoma-extragonadal) — ORPHA:99913 — 1 sintomas em comum - [Tirosinemia tipo 1](https://raras.org/doenca/tirosinemia-tipo-1) — ORPHA:882 — 1 sintomas em comum - [Síndrome de depleção de DNA mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência de DGUOK](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-de-dna-mitocondrial-forma-hepatocerebral-por-deficiencia-de-dguok) — ORPHA:279934 — 1 sintomas em comum - [Tumor de células germinativas extragonadal](https://raras.org/doenca/tumor-de-celulas-germinativas-extragonadal) — ORPHA:363579 — 1 sintomas em comum - [Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática](https://raras.org/doenca/sindrome-de-alacrimia-coreoatetose-disfuncao-hepatica) — ORPHA:404454 — 1 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 1 sintomas em comum - [Leucoencefalopatia - anomalias do tronco cerebral e tálamo - lactato elevado](https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-anomalias-do-tronco-cerebral-e-talamo-lactato-elevado) — ORPHA:314051 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a persistência hereditária de alfa-fetoproteína? É uma condição genética benigna caracterizada pela manutenção de níveis altos de alfafetoproteína no sangue por toda a vida. Ela não provoca nenhum problema de saúde, lesão ou sintoma no organismo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168615) ### A condição é hereditária? Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante associada ao gene AFP. Isso significa que um indivíduo afetado tem cinquenta por cento de probabilidade de transmiti-la a cada um de seus filhos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168615); [2] OMIM 615970 (https://www.omim.org/entry/615970); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] Report of hereditary persistence of α-fetoprotein in a Spanish family: molecular basis and clinical concerns (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12663251/) ### Quais são os principais sinais e sintomas? O único achado clínico conhecido é a presença de alfa-fetoproteína elevada em exames de sangue laboratoriais. Não ocorrem sintomas físicos, dores ou disfunções orgânicas associadas a esse quadro. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168615); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento para a persistência hereditária de alfa-fetoproteína pelo SUS? Não há indicação de tratamento ou medicamentos pelo fato de a condição ser completamente inofensiva ao organismo. A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e os cuidados acontecem pela rede de referência do SUS para orientação e diagnóstico. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168615); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da alteração? O diagnóstico se dá pela identificação persistente de AFP elevada em testes sanguíneos repetidos na ausência de outras patologias. A confirmação definitiva pode ser obtida por meio de testes genéticos voltados ao gene AFP. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168615); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] Hereditary persistence of alpha-fetoprotein. (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21411851/); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hereditary%20persistence%20of%20alpha-fetoprotein) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Persistência hereditária de alfa-fetoproteína. 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