# Perturbação do desenvolvimento com perturbação do espectro autista e instabilidade da marcha

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-com-perturbacao-do-espectro-autista-e-instabilidade-da-marcha
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 329195 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329195
- **CID-10**: F84.8
- **OMIM**: OMIM:615516 — https://omim.org/entry/615516

## Descrição clínica

Atraso no desenvolvimento com transtorno do espectro autista e dificuldade para se equilibrar ao andar é uma condição neurológica genética rara, caracterizada por fraqueza muscular em bebês (hipotonia) e dificuldades para se alimentar. Os sinais incluem atraso no desenvolvimento geral, deficiência intelectual leve a moderada, demora para começar a andar sozinho, um jeito de andar com os pés mais afastados e os braços levantados e dobrados nos cotovelos ao andar rápido ou correr, e habilidades de fala e linguagem limitadas. Os padrões de comportamento variam muito, indo desde uma pessoa sociável e carinhosa até comportamentos típicos do autismo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequência: 4/7)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 7/7)
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 7/7)
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Frequência: 2/7)
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 7/7)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Capacidade de concentração diminuída** — HPO: HP:0031987
- **Flapping de mãos recorrente** — HPO: HP:0100023
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 6/7)
- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequência: 6/7)
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 7/7)
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742 (Frequência: 4/7)
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **HERC2** — E3 ubiquitin-protein ligase HERC2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that regulates ubiquitin-dependent retention of repair proteins on damaged chromosomes. Recruited to sites of DNA damage in response to ionizing radiation (IR) and facilita

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento com perturbação do espectro autista e instabilidade da marcha. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-com-perturbacao-do-espectro-autista-e-instabilidade-da-marcha
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