# Perturbação do desenvolvimento intelectual FRAXE

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-fraxe
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 100973 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100973
- **CID-10**: Q99.2
- **OMIM**: OMIM:309548 — https://omim.org/entry/309548

## Descrição clínica

Uma deficiência intelectual ligada ao cromossomo X, que não faz parte de uma síndrome (NS-XLMR), caracterizada por deficiência intelectual leve. A FRAXE é a forma mais comum de NS-XLMR.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (~25%))
- **Hélice da orelha proeminente** — HPO: HP:0009904 (Frequente (79-30%))
- **Flapping de mãos recorrente** — HPO: HP:0100023 (Ocasional (~25%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Frequente (79-30%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (~25%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Ocasional (~25%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Frequente (79-30%))
- **Balanço corporal estereotipado** — HPO: HP:0012172 (Ocasional (~25%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Ocasional (~25%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequente (79-30%))
- **Sofrimento fetal** — HPO: HP:0025116 (Ocasional (~25%))
- **Lábio superior longo** — HPO: HP:0011341 (Ocasional (~25%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Ocasional (~25%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (~25%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (2)

- **AFF2** — AF4/FMR2 family member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: RNA-binding protein. Might be involved in alternative splicing regulation through an interaction with G-quartet RNA structure
- **FMR3** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 15 sintomas em comum
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- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 12 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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