# Perturbação do desenvolvimento intelectual grave-epilepsia-anomalias anais-hipoplasia das falanges distais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-grave-epilepsia-anomalias-anais-hipoplasia-das-falanges-distais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 94066 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94066
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Esta é uma condição congênita ultrarrara caracterizada por deficiência intelectual grave, crises de convulsão e fraqueza muscular no bebê. A família costuma notar o pouco desenvolvimento dos ossos e das unhas nas pontas dos dedos e a localização do ânus mais para a frente do que o normal. A transmissão é autossômica recessiva e estudos indicam relação com alterações nos cromossomos 1 e 14. Não há tratamento de cura catalogado, mas o SUS oferece exames diagnósticos genéticos e serviços de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A condição, chamada deficiência intelectual grave-epilepsia-anomalias anais-pouco desenvolvimento das pontas dos dedos (hipoplasia das falanges distais), é caracterizada por um déficit intelectual severo, crises epilépticas, pontas dos dedos das mãos e dos pés com desenvolvimento incompleto e um ânus posicionado mais para a frente do que o normal. Foi descrita em duas irmãs, filhas de pais com parentesco próximo. A síndrome é transmitida como uma característica genética autossômica recessiva e parece ser causada por alterações em duas regiões dos cromossomos: uma localizada no cromossomo 1 e a outra no cromossomo 14.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009835 (Frequente (79-30%))
- **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais dos dedos do pé** — HPO: HP:0010185 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Muito frequente (99-80%))

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias craniofaciais-defeitos cardíacos autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-craniofaciais-defeitos-cardiacos-autossomica-dominante) — ORPHA:457193 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de Joubert com retinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-retinopatia) — ORPHA:220493 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição tem herança genética autossômica recessiva e foi associada a alterações estruturais nos cromossomos 1 e 14. Até o momento, não foram identificados genes específicos isolados como causadores diretos nos bancos de dados oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94066)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sinais surgem no período neonatal ou na infância e costumam envolver tônus muscular fraco e episódios de convulsão. Fisicamente, observa-se o ânus posicionado mais à frente e as pontas dos dedos das mãos e dos pés pouco desenvolvidas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94066); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento curativo?

Não existe terapia curativa ou medicamentos modificadores aprovados pela FDA para esta condição. O cuidado médico concentra-se no controle dos sintomas neurológicos e no suporte multidisciplinar do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94066)

### Como é o suporte oferecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Ainda assim, a rede pública disponibiliza exames citogenéticos e procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras. O manejo das crises convulsivas pode seguir as diretrizes do PCDT de Epilepsia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94066); [16] PCDT — Epilepsia (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no exame físico e na realização de estudos genéticos laboratoriais. Existem 3 testes genéticos cadastrados no NCBI GTR, e procedimentos como o cariótipo e o sequenciamento do exoma constam na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94066); [19] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Severe%20intellectual%20disability-epilepsy-anal%20anomalies-distal%20phalangeal%20hypoplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento intelectual grave-epilepsia-anomalias anais-hipoplasia das falanges distais. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-grave-epilepsia-anomalias-anais-hipoplasia-das-falanges-distais
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