# Perturbação do desenvolvimento intelectual grave-epilepsia-anomalias anais-hipoplasia das falanges distais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-grave-epilepsia-anomalias-anais-hipoplasia-das-falanges-distais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 94066 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94066
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A condição, chamada deficiência intelectual grave-epilepsia-anomalias anais-pouco desenvolvimento das pontas dos dedos (hipoplasia das falanges distais), é caracterizada por um déficit intelectual severo, crises epilépticas, pontas dos dedos das mãos e dos pés com desenvolvimento incompleto e um ânus posicionado mais para a frente do que o normal. Foi descrita em duas irmãs, filhas de pais com parentesco próximo. A síndrome é transmitida como uma característica genética autossômica recessiva e parece ser causada por alterações em duas regiões dos cromossomos: uma localizada no cromossomo 1 e a outra no cromossomo 14.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009835 (Frequente (79-30%))
- **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais dos dedos do pé** — HPO: HP:0010185 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento intelectual grave-epilepsia-anomalias anais-hipoplasia das falanges distais. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-grave-epilepsia-anomalias-anais-hipoplasia-das-falanges-distais
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