# Perturbação do desenvolvimento intelectual grave ligado ao X, tipo Gustavson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-grave-ligado-ao-x-tipo-gustavson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3078 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3078
- **CID-10**: F72.9
- **OMIM**: OMIM:309555 — https://omim.org/entry/309555

## Em linguagem simples

A perturbação do desenvolvimento intelectual grave ligado ao X, tipo Gustavson, é uma condição genética ultrarrara que afeta bebês desde as primeiras semanas de vida. Ela costuma causar cabeça menor que o esperado, crises convulsivas, fraqueza ou rigidez nos músculos, além de perda visual e auditiva grave. Muitas vezes as crianças enfrentam dificuldades alimentares e respiratórias importantes, precisando de suporte como alimentação por sonda. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédios específicos, sendo o cuidado focado no alívio dos sintomas pela rede do SUS.

## Descrição clínica

A deficiência intelectual grave do tipo Gustavson, ligada ao cromossomo X, é uma condição caracterizada por cabeça menor que o normal (microcefalia), atrofia óptica (um problema no nervo do olho) que causa problemas de visão ou cegueira, deficiência auditiva grave, características faciais incomuns (dismorfia facial), rigidez e dificuldade de controle dos músculos (espasticidade), convulsões epilépticas e limitação dos movimentos das articulações. Foi descrita em sete crianças de duas gerações de uma família sueca. Todas as crianças afetadas faleceram durante a primeira infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829 (Ocasional (29-5%))
- **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva profunda** — HPO: HP:0012715 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Deformidade calcaneovalga** — HPO: HP:0001848 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Frequente (79-30%))
- **Episódios de apneia na infância** — HPO: HP:0005949 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura das grandes articulações** — HPO: HP:0005781 (Ocasional (29-5%))
- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanela pequena** — HPO: HP:0005486 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 20/20)
- **Movimento restrito de grandes articulações** — HPO: HP:0005193
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Genes associados (1)

- **RBMX** — RNA-binding motif protein, X chromosome [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: RNA-binding protein that plays several role in the regulation of pre- and post-transcriptional processes. Implicated in tissue-specific regulation of gene transcription and alternative splicing of sev

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 14 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 13 sintomas em comum
- [Lisencefalia tipo 3](https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-3) — ORPHA:102011 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 13 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 13 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a perturbação do desenvolvimento intelectual tipo Gustavson?

É uma doença genética ultrarrara ligada ao cromossomo X que causa atraso grave no desenvolvimento neurológico com início no período neonatal ou na infância. Caracteriza-se por cabeça menor que o normal, rigidez muscular, problemas na visão, perda auditiva e crises convulsivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3078); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança recessiva ligada ao cromossomo X. Ela está associada a mutações no gene RBMX localizado no cromossomo sexual X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3078); [2] OMIM 309555 (https://www.omim.org/entry/309555); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Gustavson syndrome is caused by an in-frame deletion in RBMX associated with potentially disturbed SH3 domain  (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37277488/)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado. O cuidado prestado pelo SUS concentra-se no suporte aos sintomas clínicos, como apoio nutricional por sonda e assistência respiratória.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da identificação médica dos sinais neurológicos, sensoriais e malformações estruturais congênitas. A confirmação laboratorial é feita por meio de exames genéticos, existindo 259 testes genéticos registrados internacionalmente para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3078); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Gustavson syndrome is caused by an in-frame deletion in RBMX associated with potentially disturbed SH3 domain  (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37277488/); [8] NCBI GTR — 259 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Severe%20X-linked%20intellectual%20disability%2C%20Gustavson%20type)

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida nem terapias específicas aprovadas para reverter o quadro genético. As intervenções são terapêuticas e de suporte para garantir conforto e controle das complicações clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3078); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento intelectual grave ligado ao X, tipo Gustavson. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-grave-ligado-ao-x-tipo-gustavson
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