# Perturbação do desenvolvimento intelectual grave ligado ao X, tipo Gustavson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-grave-ligado-ao-x-tipo-gustavson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3078 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3078
- **CID-10**: F72.9
- **OMIM**: OMIM:309555 — https://omim.org/entry/309555

## Descrição clínica

A deficiência intelectual grave do tipo Gustavson, ligada ao cromossomo X, é uma condição caracterizada por cabeça menor que o normal (microcefalia), atrofia óptica (um problema no nervo do olho) que causa problemas de visão ou cegueira, deficiência auditiva grave, características faciais incomuns (dismorfia facial), rigidez e dificuldade de controle dos músculos (espasticidade), convulsões epilépticas e limitação dos movimentos das articulações. Foi descrita em sete crianças de duas gerações de uma família sueca. Todas as crianças afetadas faleceram durante a primeira infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829 (Ocasional (29-5%))
- **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva profunda** — HPO: HP:0012715 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Deformidade calcaneovalga** — HPO: HP:0001848 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Frequente (79-30%))
- **Episódios de apneia na infância** — HPO: HP:0005949 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura das grandes articulações** — HPO: HP:0005781 (Ocasional (29-5%))
- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanela pequena** — HPO: HP:0005486 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 20/20)
- **Movimento restrito de grandes articulações** — HPO: HP:0005193
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Genes associados (1)

- **RBMX** — RNA-binding motif protein, X chromosome [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: RNA-binding protein that plays several role in the regulation of pre- and post-transcriptional processes. Implicated in tissue-specific regulation of gene transcription and alternative splicing of sev

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento intelectual grave ligado ao X, tipo Gustavson. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-grave-ligado-ao-x-tipo-gustavson
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