# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Abidi

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-abidi
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85273 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85273
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300262 — https://omim.org/entry/300262

## Em linguagem simples

A perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Abidi, é uma condição genética rara que se manifesta na infância. Ela se caracteriza principalmente por atraso no aprendizado, baixa estatura, cabeça menor que o habitual e alterações nos traços do rosto e nas orelhas. Por não possuir um tratamento medicamentoso curativo, a assistência foca no desenvolvimento das habilidades por meio de terapias de apoio. No SUS, os pacientes encontram suporte por meio de procedimentos de diagnóstico genético e de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A deficiência intelectual ligada ao X, tipo Abidi, é caracterizada por déficit intelectual ligado ao X e manifestações variáveis ​​leves, incluindo baixa estatura, perímetro cefálico pequeno, testa inclinada, perda auditiva, orelhas com formato anormal e testículos pequenos. Foi descrito em oito homens afetados de três gerações.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 2p15p16.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2p15p161) — ORPHA:261349 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Renpenning](https://raras.org/doenca/sindrome-renpenning) — ORPHA:3242 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Aarskog-Scott](https://raras.org/doenca/sindrome-aarskog-scott) — ORPHA:915 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Nager](https://raras.org/doenca/sindrome-nager) — ORPHA:245 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A perturbação ligada ao X tipo Abidi é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. Por essa razão, ela afeta com maior frequência os indivíduos do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85273); [2] OMIM 300262 (https://www.omim.org/entry/300262)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os principais sinais incluem deficiência intelectual, medidas menores da cabeça e baixa estatura. Também podem ser notadas alterações faciais, perda de audição e formato incomum das orelhas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85273); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento específico?

Não há medicamentos com ação curativa aprovados ou disponíveis para essa condição. A assistência é direcionada para o estímulo do desenvolvimento e reabilitação funcional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85273); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como funciona o atendimento no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado ocorre na rede pública mediante procedimentos diagnósticos e serviços de reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como o diagnóstico é confirmado?

A suspeita ocorre pela avaliação dos sinais clínicos e histórico familiar. A investigação laboratorial conta com exames como cariótipo e sequenciamento de exoma disponíveis na tabela de procedimentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85273); [2] OMIM 300262 (https://www.omim.org/entry/300262); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20intellectual%20disability%2C%20Abidi%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Abidi. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-abidi
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