# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Armfield

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-armfield
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85276 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85276
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300261 — https://omim.org/entry/300261

## Em linguagem simples

A perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Armfield, é uma condição genética rara que se manifesta desde a infância. Ela costuma causar deficiência intelectual, baixa estatura, crises epilépticas e alterações físicas como mãos e pés menores do que o habitual. A família costuma perceber atrasos nas etapas do desenvolvimento infantil, além de possíveis dificuldades na visão ou características faciais distintas. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos, sendo o cuidado baseado no acompanhamento clínico e na reabilitação.

## Descrição clínica

A deficiência intelectual ligada ao X, tipo Armfield, é caracterizada por deficiência intelectual, baixa estatura, convulsões e mãos e pés pequenos. Foi descrito em seis homens de três gerações de uma família. Três deles também tinham catarata/glaucoma e dois deles tinham fenda palatina. O locus foi mapeado para o terminal 8 Mb do Xq28.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha longa** — HPO: HP:0400004 (Ocasional (29-5%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Ocasional (29-5%))
- **Hemangioma capilar** — HPO: HP:0005306 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo flammeus da testa** — HPO: HP:0007413 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Ocasional (29-5%))
- **Hemangioma capilar facial** — HPO: HP:0000996 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Ocasional (29-5%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Galactosúria** — HPO: HP:0012023 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Ocasional (29-5%))
- **Acidúria orgânica** — HPO: HP:0001992 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Ocasional (29-5%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-armfield._

## Genes associados (1)

- **FAM50A** — Protein FAM50A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probably involved in the regulation of pre-mRNA splicing

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 21 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 21 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome Armfield tem cura?

Não há cura conhecida nem terapias genéticas reparadoras catalogadas para esta condição. O tratamento existente é voltado ao controle dos sintomas e ao suporte contínuo do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85276); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome Armfield é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética com herança recessiva ligada ao cromossomo X. Ela é causada por alterações no gene FAM50A e afeta principalmente pessoas do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85276); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais surgem na fase neonatal ou na infância, com atraso global do desenvolvimento. Crises de convulsão, baixa estatura e dimensões reduzidas de mãos e pés também costumam ser notados precocemente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85276); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome Armfield tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para a condição, sendo a assistência prestada pela rede geral de reabilitação e cuidados sintomáticos do SUS.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica especializada e é confirmado por meio de testes genéticos laboratoriais. Existem centenas de exames genéticos disponíveis em catálogos internacionais para identificar mutações no gene associado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85276); [8] NCBI GTR — 524 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20intellectual%20disability%2C%20Armfield%20type); [9] ClinVar — 262 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FAM50A[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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