# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Armfield > Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-armfield > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 85276 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85276 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:300261 — https://omim.org/entry/300261 ## Descrição clínica A deficiência intelectual ligada ao X, tipo Armfield, é caracterizada por deficiência intelectual, baixa estatura, convulsões e mãos e pés pequenos. Foi descrito em seis homens de três gerações de uma família. Três deles também tinham catarata/glaucoma e dois deles tinham fenda palatina. O locus foi mapeado para o terminal 8 Mb do Xq28. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 6 - **Padrão de herança**: X-linked recessive ## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO) - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%)) - **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%)) - **Orelha longa** — HPO: HP:0400004 (Ocasional (29-5%)) - **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%)) - **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%)) - **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%)) - **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Ocasional (29-5%)) - **Hemangioma capilar** — HPO: HP:0005306 (Ocasional (29-5%)) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%)) - **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%)) - **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%)) - **Nevo flammeus da testa** — HPO: HP:0007413 (Ocasional (29-5%)) - **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Ocasional (29-5%)) - **Hemangioma capilar facial** — HPO: HP:0000996 (Ocasional (29-5%)) - **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%)) - **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%)) - **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%)) - **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Ocasional (29-5%)) - **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Ocasional (29-5%)) - **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%)) - **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%)) - **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%)) - **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%)) - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%)) - **Galactosúria** — HPO: HP:0012023 (Ocasional (29-5%)) - **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%)) - **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Ocasional (29-5%)) - **Acidúria orgânica** — HPO: HP:0001992 (Ocasional (29-5%)) - **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Ocasional (29-5%)) - **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Ocasional (29-5%)) - **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%)) - **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%)) - **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (99-80%)) - **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%)) - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%)) - **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%)) - **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Ocasional (29-5%)) - **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 - _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-armfield._ ## Genes associados (1) - **FAM50A** — Protein FAM50A [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Probably involved in the regulation of pre-mRNA splicing ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 23 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 23 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 23 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 22 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 22 sintomas em comum - [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 22 sintomas em comum - [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 21 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 21 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 21 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 21 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Armfield. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-armfield **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-armfield **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=85276