# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Brooks

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-brooks
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3056 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3056
- **OMIM**: OMIM:300612 — https://omim.org/entry/300612

## Descrição clínica

Deficiência intelectual sindrômica ligada ao X, caracterizada por déficit intelectual moderado a grave em meninos e déficit intelectual moderado em meninas. Foi descrito em 14 membros de quatro gerações de uma família. Foi relatada macrocefalia e holoprosencefalia também pode estar presente (dois familiares). O modo de transmissão é semi-dominante ligado ao X.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Epicanto inverso** — HPO: HP:0000537
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-brooks._

## Genes associados (1)

- **HUWE1** — E3 ubiquitin-protein ligase HUWE1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase which mediates ubiquitination and subsequent proteasomal degradation of target proteins (PubMed:15567145, PubMed:15767685, PubMed:15989957, PubMed:17567951, PubMed:18488021

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Turner](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-turner) — ORPHA:85328 — 77 sintomas em comum
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- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 44 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 44 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 43 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Brooks. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-brooks
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