# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Cabezas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-cabezas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85293 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85293
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300354 — https://omim.org/entry/300354

## Descrição clínica

A deficiência intelectual ligada ao X, tipo Cabezas, é caracterizada por déficit intelectual, perda muscular, baixa estatura, lábio inferior proeminente, testículos pequenos, cifose e hiperextensibilidade articular. Uma marcha anormal, tremor, diminuição da coordenação motora fina e fala prejudicada também estão presentes. A síndrome foi descrita em seis meninos de três gerações de uma mesma família. A transmissão está ligada ao X e o gene causador foi localizado na região q24-q25 do cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 24
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 5/5)
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Obesidade abdominal** — HPO: HP:0012743 (Frequência: 15/19)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 6/12)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 18/18)
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Estrias distensas** — HPO: HP:0001065
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequência: 7/12)
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 18/18)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 1/18)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequência: 7/10)
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Ocasional (29-5%))
- **Ombros inclinados para baixo** — HPO: HP:0200021 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-cabezas._

## Genes associados (1)

- **CUL4B** — Cullin-4B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core component of multiple cullin-RING-based E3 ubiquitin-protein ligase complexes which mediate the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation of target proteins (PubMed:14578910, PubMed:1

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 41 sintomas em comum
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- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 33 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Cabezas. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-cabezas
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