# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Cilliers

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-cilliers
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 163971 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163971
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O atraso mental, ligado ao X, tipo Cilliers é caracterizado por atraso mental ligeiro associado a baixa estatura, hipogonadismo hipergonadotrópico, microcefalia e dismorfismo facial ligeiro (olhos profundos, arcadas superciliares proeminentes, ponte nasal alta e orelhas grandes).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Paranoia** — HPO: HP:0011999 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Muito frequente (99-80%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de características sexuais secundárias** — HPO: HP:0008187 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Timidez** — HPO: HP:0100962 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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