# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Hedera

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-hedera
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93952 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93952
- **CID-10**: G25.8
- **OMIM**: OMIM:300423 — https://omim.org/entry/300423

## Em linguagem simples

A perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Hedera, é uma condição genética rara que costuma ser percebida nos primeiros anos de vida. A criança com essa condição apresenta atraso no desenvolvimento motor e da fala, crises convulsivas e deficiência intelectual, mantendo a aparência física comum. Com o tempo, podem surgir dificuldades para andar, desequilíbrio e quedas frequentes. Não existe um remédio curativo específico no SUS, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação e investigação genética por meio do exoma.

## Descrição clínica

A deficiência intelectual ligada ao X, tipo Hedera, é uma síndrome rara de deficiência intelectual ligada ao X, caracterizada por início na infância de atrasos nos marcos motores e da fala, convulsões tônico-clônicas generalizadas e ataques de queda, e deficiência intelectual leve a moderada. Manifestações adicionais e menos comuns incluem escoliose, ataxia (resultando em distúrbio progressivo da marcha) e pé plano valgo bilateral. A aparência física é normal, sem relatos de características dismórficas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Ocasional (29-5%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular extrapiramidal** — HPO: HP:0007076 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Ocasional (29-5%))
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Ocasional (29-5%))
- **Deformidade calcaneovalga** — HPO: HP:0001848 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600 (Frequente (79-30%))
- **Astereognosia** — HPO: HP:0010527 (Ocasional (29-5%))
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Agrafestesia** — HPO: HP:0011812 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha em tandem prejudicada** — HPO: HP:0031629 (Muito frequente (~50%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Muito frequente (~50%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequência: 2/2)
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequência: 2/2)
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Obrigatório (100%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 2/2)
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Obrigatório (100%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-hedera._

## Genes associados (1)

- **ATP6AP2** — Renin receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional protein which functions as a renin, prorenin cellular receptor and is involved in the assembly of the lysosomal proton-transporting V-type ATPase (V-ATPase) and the acidification of th

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-epilepsia-ligada-ao-x) — ORPHA:2076 — 44 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 22 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 21 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 21 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 20 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 19 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 18 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Hedera?

É uma síndrome genética rara ligada ao cromossomo X que se manifesta na infância. Ela causa atrasos nos marcos do desenvolvimento motor e da linguagem, deficiência intelectual e crises convulsivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93952); [2] OMIM 300423 (https://www.omim.org/entry/300423)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais consistem em atraso no desenvolvimento motor e na aquisição da fala. Podem ocorrer também crises convulsivas tônico-clônicas generalizadas e episódios de quedas súbitas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93952); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica neurológica detalhada e em exames genéticos moleculares. O sequenciamento completo do exoma (WES) está catalogado entre os procedimentos diagnósticos do SUS para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93952); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20intellectual%20disability%2C%20Hedera%20type)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos incorporados.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão recessivo ligado ao cromossomo X. Ela decorre de mutações no gene ATP6AP2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93952); [2] OMIM 300423 (https://www.omim.org/entry/300423); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Hedera. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-hedera
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