# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Hedera

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-hedera
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93952 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93952
- **CID-10**: G25.8
- **OMIM**: OMIM:300423 — https://omim.org/entry/300423

## Descrição clínica

A deficiência intelectual ligada ao X, tipo Hedera, é uma síndrome rara de deficiência intelectual ligada ao X, caracterizada por início na infância de atrasos nos marcos motores e da fala, convulsões tônico-clônicas generalizadas e ataques de queda, e deficiência intelectual leve a moderada. Manifestações adicionais e menos comuns incluem escoliose, ataxia (resultando em distúrbio progressivo da marcha) e pé plano valgo bilateral. A aparência física é normal, sem relatos de características dismórficas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Ocasional (29-5%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular extrapiramidal** — HPO: HP:0007076 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Ocasional (29-5%))
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Ocasional (29-5%))
- **Deformidade calcaneovalga** — HPO: HP:0001848 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600 (Frequente (79-30%))
- **Astereognosia** — HPO: HP:0010527 (Ocasional (29-5%))
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Agrafestesia** — HPO: HP:0011812 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha em tandem prejudicada** — HPO: HP:0031629 (Muito frequente (~50%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Muito frequente (~50%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequência: 2/2)
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequência: 2/2)
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Obrigatório (100%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 2/2)
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Obrigatório (100%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-hedera._

## Genes associados (1)

- **ATP6AP2** — Renin receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional protein which functions as a renin, prorenin cellular receptor and is involved in the assembly of the lysosomal proton-transporting V-type ATPase (V-ATPase) and the acidification of th

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 20 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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