# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Miles-Carpenter

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-miles-carpenter
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85283 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85283
- **OMIM**: OMIM:314580 — https://omim.org/entry/314580

## Em linguagem simples

A perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Miles-Carpenter, é uma condição genética rara que afeta o neurodesenvolvimento e a mobilidade das articulações. A família costuma notar rigidez nas articulações (artrogripose), fraqueza muscular, tônus diminuído e atraso para alcançar os marcos normais do desenvolvimento infantil. O quadro está associado a alterações no gene ZC4H2 e sua transmissão segue o padrão ligado ao cromossomo X. Não há remédio curativo específico nem diretriz terapêutica exclusiva pelo SUS, de modo que o cuidado envolve terapias de apoio e manejo dos sintomas.

## Descrição clínica

Transtorno grave do neurodesenvolvimento recessivo ligado ao X, caracterizado por contraturas graves (artrogripose) e deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419 (Frequência: 20/20)
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura congênita do pé** — HPO: HP:0005745
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Vermelhão do lábio superior em forma de U** — HPO: HP:0010806
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hiperceratose palmar** — HPO: HP:0010765
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-miles-carpenter._

## Genes associados (1)

- **ZC4H2** — Zinc finger C4H2 domain-containing protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in interneurons differentiation (PubMed:26056227). Involved in neuronal development and in neuromuscular junction formation

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso do desenvolvimento-contraturas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-atraso-do-desenvolvimento-contraturas) — ORPHA:3454 — 54 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 26 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 26 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 25 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 25 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 24 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a perturbação ligada ao X tipo Miles-Carpenter?

A doença é causada por alterações patogênicas no gene ZC4H2. Essa alteração compromete a produção adequada da proteína com domínio C4H2 e segue padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85283); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

É frequente observar articulações rígidas ao nascimento (artrogripose), fraqueza ou tônus diminuído e contraturas nos pés. Com o passar dos meses, tornam-se evidentes o atraso nos marcos motores e dificuldades no desenvolvimento cognitivo e da linguagem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85283); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a síndrome tipo Miles-Carpenter?

Não existe atualmente tratamento curativo ou medicamento aprovado para reverter a alteração genética de base. O acompanhamento consiste em suporte multiprofissional para controlar sintomas e estimular o desenvolvimento da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85283); [2] OMIM 314580 (https://www.omim.org/entry/314580); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS por meio de PCDT?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. A assistência terapêutica e de reabilitação é realizada pela rede geral de atendimento e suporte a pessoas com deficiência no SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é baseado na identificação dos achados clínicos e na realização de testes genéticos moleculares. A confirmação laboratorial se dá pela demonstração de variantes no gene ZC4H2, existindo centenas delas já catalogadas no banco ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85283); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 236 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ZC4H2[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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