# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Najm

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-najm
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 163937 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163937
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:300749 — https://omim.org/entry/300749

## Descrição clínica

O défice intelectual ligado ao X tipo Najm é uma síndrome de disgenesia cerebelar rara caracterizada por manifestações clínicas variáveis que vão desde défice intelectual ligeiro, com ou sem nistagmo congénito, a um grave comprometimento cognitivo associado com hipoplasia/atrofia cerebelar e pontina e anomalias do desenvolvimento cortical.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Ocasional (~20%))
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879 (Frequência: 5/5)
- **Face oval** — HPO: HP:0000300
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Ocasional (~20%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 3/3)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 5/5)
- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 5/5)
- **Hiperventilação intermitente** — HPO: HP:0004879 (Frequência: 1/6)
- **Globo ocular anormalmente grande** — HPO: HP:0001090
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Frequência: 5/5)
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (~20%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 (Frequência: 3/4)
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura proporcional** — HPO: HP:0003508 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Ocasional (29-5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-najm._

## Genes associados (1)

- **CASK** — Kappa-casein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Kappa-casein stabilizes micelle formation, preventing casein precipitation in milk

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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