# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Nascimento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-nascimento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 163956 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163956
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300860 — https://omim.org/entry/300860

## Descrição clínica

A deficiência intelectual ligada ao X, tipo Nascimento, é uma síndrome rara de deficiência intelectual ligada ao X, caracterizada por deficiência intelectual (com comprometimento grave da fala), aparência mista, características faciais dismórficas (incluindo cabeça grande, sinofris, cristas supraorbitais proeminentes, formato amendoado e olhos profundos, orelhas grandes, boca larga com lábio inferior evertido e cantos dos lábios voltados para baixo), linha fina posterior baixa, pescoço curto e largo, hirsutismo geral acentuado e espirais de cabelo anormais, alterações na pele (por exemplo, pele seca ou manchas hipopigmentadas), mamilos muito espaçados, obesidade, micropênis, onicodistrofia e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/5)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequência: 5/5)
- **Fissura palpebral em forma de amêndoa** — HPO: HP:0007874 (Frequência: 5/5)
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Frequência: 2/5)
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Ocasional (~20%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Frequência: 5/5)
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequência: 7/8)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 5/5)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 4/4)
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Frequência: 5/5)
- **Face larga** — HPO: HP:0000283 (Frequência: 2/3)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 6/8)
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (~20%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 2/3)
- **Hipopigmentação salpicada** — HPO: HP:0005590 (Frequência: 2/5)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 3/8)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 3/3)
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324 (Ocasional (~20%))
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequente (79-30%))
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529 (Frequente (79-30%))
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Ocasional (29-5%))
- **Baqueteamento dos pododáctilos** — HPO: HP:0100760 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Luxação de articulação do membro inferior** — HPO: HP:0030311 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertricose lombar** — HPO: HP:0011913 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções de ouvido recorrentes** — HPO: HP:0410018 (Ocasional (29-5%))
- **Redemoinho anormal do cabelo** — HPO: HP:0010721 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Ocasional (29-5%))
- **Formação recorrente de abscesso cutâneo** — HPO: HP:0100838 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-nascimento._

## Genes associados (1)

- **UBE2A** — Ubiquitin-conjugating enzyme E2 A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E2 ubiquitin-conjugating enzyme that accepts ubiquitin from the ubiquitin-activating enzyme E1 and transfers it to a E3 ubiquitin-protein ligase (PubMed:16337599, PubMed:20061386, PubMed:23685073, Pub

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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