# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Nascimento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-nascimento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 163956 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163956
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300860 — https://omim.org/entry/300860

## Em linguagem simples

A síndrome ligada ao X do tipo Nascimento é uma alteração genética rara que afeta o desenvolvimento intelectual e da linguagem desde a infância. Ela costuma causar atraso importante na fala, excesso de pelos no corpo e traços faciais característicos, como olhos profundos. A condição é decorrente de mutações no gene UBE2A, com transmissão hereditária ligada ao cromossomo X. Não há remédios específicos aprovados, mas o SUS oferece exames diagnósticos e suporte de reabilitação multiprofissional.

## Descrição clínica

A deficiência intelectual ligada ao X, tipo Nascimento, é uma síndrome rara de deficiência intelectual ligada ao X, caracterizada por deficiência intelectual (com comprometimento grave da fala), aparência mista, características faciais dismórficas (incluindo cabeça grande, sinofris, cristas supraorbitais proeminentes, formato amendoado e olhos profundos, orelhas grandes, boca larga com lábio inferior evertido e cantos dos lábios voltados para baixo), linha fina posterior baixa, pescoço curto e largo, hirsutismo geral acentuado e espirais de cabelo anormais, alterações na pele (por exemplo, pele seca ou manchas hipopigmentadas), mamilos muito espaçados, obesidade, micropênis, onicodistrofia e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/5)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequência: 5/5)
- **Fissura palpebral em forma de amêndoa** — HPO: HP:0007874 (Frequência: 5/5)
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Frequência: 2/5)
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Ocasional (~20%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Frequência: 5/5)
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequência: 7/8)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 5/5)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 4/4)
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Frequência: 5/5)
- **Face larga** — HPO: HP:0000283 (Frequência: 2/3)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 6/8)
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (~20%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 2/3)
- **Hipopigmentação salpicada** — HPO: HP:0005590 (Frequência: 2/5)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 3/8)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 3/3)
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324 (Ocasional (~20%))
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequente (79-30%))
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529 (Frequente (79-30%))
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Ocasional (29-5%))
- **Baqueteamento dos pododáctilos** — HPO: HP:0100760 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Luxação de articulação do membro inferior** — HPO: HP:0030311 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertricose lombar** — HPO: HP:0011913 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções de ouvido recorrentes** — HPO: HP:0410018 (Ocasional (29-5%))
- **Redemoinho anormal do cabelo** — HPO: HP:0010721 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Ocasional (29-5%))
- **Formação recorrente de abscesso cutâneo** — HPO: HP:0100838 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-nascimento._

## Genes associados (1)

- **UBE2A** — Ubiquitin-conjugating enzyme E2 A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E2 ubiquitin-conjugating enzyme that accepts ubiquitin from the ubiquitin-activating enzyme E1 and transfers it to a E3 ubiquitin-protein ligase (PubMed:16337599, PubMed:20061386, PubMed:23685073, Pub

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 31 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 31 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 30 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 29 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 29 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 29 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 27 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome tipo Nascimento?

A condição é provocada por mutações genéticas no gene UBE2A, localizado no cromossomo X. Ela segue um padrão de herança recessiva ligada ao X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163956); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os principais sinais incluem atraso importante ou ausência de fala e deficiência intelectual. Também são frequentes alterações faciais, olhos em fenda amendoada, excesso de pelos corporais e alterações nas unhas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163956); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome ligada ao X tipo Nascimento tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos medicamentosos modificadores da doença catalogados. O manejo concentra-se em cuidados de suporte clínico e terapias de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163956); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe protocolo oficial do SUS (PCDT) para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar disso, procedimentos de diagnóstico genético e reabilitação estão previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A suspeita clínica é levantada com base nos sinais físicos e no atraso de desenvolvimento neuropsicomotor. A confirmação é obtida por meio de testes genéticos moleculares, como sequenciamento genético ou de exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163956); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20intellectual%20disability%2C%20Nascimento%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Nascimento. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-nascimento
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