# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Porteous

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-porteous
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93945 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93945
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Porteous, é uma condição genética rara cujos sinais começam na infância. Ela costuma causar atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual leve e alterações físicas, como face alongada, estrabismo e baixa estatura. A causa está relacionada a alterações no gene chamado PQBP1, que atua no funcionamento celular. Não há medicamento específico aprovado nem protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, sendo o acompanhamento direcionado a terapias de apoio e reabilitação.

## Descrição clínica

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Porteous, é uma condição rara causada por mutações no gene PQBP1. Afeta principalmente homens, manifestando-se com atraso global do desenvolvimento, baixa estatura e características faciais distintas como nariz bulboso e prognatismo mandibular.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Frequente (79-30%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Calvície frontal** — HPO: HP:0002292 (Frequente (79-30%))
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Frequente (79-30%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **PQBP1** — Polyglutamine-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Intrinsically disordered protein that acts as a scaffold, and which is involved in different processes, such as pre-mRNA splicing, transcription regulation, innate immunity and neuron development (Pub

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Renpenning](https://raras.org/doenca/sindrome-renpenning) — ORPHA:3242 — 14 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Sutherland-Haan](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-sutherland-haan) — ORPHA:93950 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 9 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 9 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Snyder](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-snyder) — ORPHA:3063 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 9 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 8 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Porteous tem cura?

Não existe cura para esta condição genética. O cuidado clínico é direcionado ao suporte dos sintomas e à estimulação do aprendizado e do desenvolvimento motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93945); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual é a causa genética desta condição?

A condição é causada por mutações patogênicas no gene PQBP1. Esse gene produz uma proteína denominada Polyglutamine-binding protein 1, essencial para o metabolismo celular normal.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais costumam envolver atraso global no desenvolvimento e deficiência intelectual leve. Traços faciais característicos como face estreita e longa, estrabismo e baixa estatura também podem ser observados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93945); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública ocorre por meio das equipes multiprofissionais de apoio ao desenvolvimento infantil e atenção especializada.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico laboratorial?

O diagnóstico confirmatório é realizado por meio de testes genéticos moleculares que analisam o gene PQBP1. Existem mais de 330 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na identificação de alterações genéticas relacionadas.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Porteous. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-porteous
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