# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Raymond

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-raymond
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 163953 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163953
- **OMIM**: 300799 — https://omim.org/entry/300799

## Em linguagem simples

A perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Raymond, é uma condição genética rara associada a alterações no cromossomo sexual X. Ela se manifesta com impactos no neurodesenvolvimento e nas habilidades de aprendizagem do indivíduo. Não existem remédios curativos ou tratamentos específicos que revertam a alteração genética. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS, sendo o suporte garantido pela rede de reabilitação da pessoa com deficiência.

## Descrição clínica

Deficiência intelectual ligada ao X, tipo Raymond, é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento cognitivo em homens, com sintomas variando de leves a graves. Pode apresentar-se com atraso no desenvolvimento da fala, dificuldades de aprendizagem e comportamentos autistas.

## Epidemiologia e herança


## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Perguntas frequentes

### O que é a perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Raymond?

Trata-se de uma condição genética rara de neurodesenvolvimento catalogada sob os códigos ORPHA 163953 e OMIM 300799. Ela envolve alterações no funcionamento cognitivo vinculadas a variações no cromossomo sexual X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163953); [2] OMIM 300799 (https://www.omim.org/entry/300799); [8] ZDHHC9 X-linked intellectual disability: Clinical and molecular characterization. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36416207/)

### Existe cura para esta condição?

Atualmente, não existe cura ou tratamento medicamentoso específico para reverter a alteração genética causadora. O manejo concentra-se em estimulação neurocognitiva e terapias de reabilitação multidisciplinares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163953); [3] Harnessing neuroplasticity for clinical applications (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21482550/); [8] ZDHHC9 X-linked intellectual disability: Clinical and molecular characterization. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36416207/)

### A doença é hereditária?

A condição tem relação biológica com o cromossomo X e a literatura aponta o gene ZDHHC9 como foco de estudo. O aconselhamento com médico geneticista é o meio adequado para compreender os padrões de herança e riscos familiares.
- Fontes: [2] OMIM 300799 (https://www.omim.org/entry/300799); [7] The ovarian response in fragile X patients and premutation carriers undergoing IVF-PGD: reappraisal. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28472405/); [8] ZDHHC9 X-linked intellectual disability: Clinical and molecular characterization. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36416207/)

### Existe tratamento ou protocolo para a condição pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e as intervenções de suporte acontecem por meio da rede pública de reabilitação e cuidados gerais à pessoa com deficiência.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação costuma requerer investigação médica detalhada e testes genéticos avançados, como o sequenciamento de exoma. A condição não é identificada pelo teste do pezinho comum na triagem neonatal básica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163953); [8] ZDHHC9 X-linked intellectual disability: Clinical and molecular characterization. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36416207/); [10] The promise of whole-exome sequencing in medical genetics (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24196381/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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