# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Schimke

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-schimke
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85285 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85285
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:312840 — https://omim.org/entry/312840

## Em linguagem simples

A perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Schimke, é uma condição genética muito rara que atinge o desenvolvimento infantil. Ela costuma causar atraso importante para aprender e falar, baixa estatura, perda de audição e rigidez muscular com contração das articulações. Os primeiros sinais costumam ser notados logo nos primeiros meses de vida, como fraqueza muscular, dificuldade de sucção e movimentos involuntários do corpo. Não há um remédio curativo específico para a síndrome, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação voltado para apoiar o desenvolvimento motor e o bem-estar da criança.

## Descrição clínica

A Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X, tipo Schimke, caracteriza-se por: deficiência intelectual, atraso no crescimento acompanhado de baixa estatura, surdez e dificuldade para movimentar os olhos. Movimentos involuntários e rigidez muscular geralmente aparecem durante a infância. Foi descrita em quatro meninos, três dos quais eram da mesma família. A transmissão é ligada ao cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequente (79-30%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Ocasional (29-5%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 14 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 14 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 12 sintomas em comum
- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 11 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento infantil precoce](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-infantil-precoce) — ORPHA:1934 — 11 sintomas em comum
- [Encefalopatia mioclônica precoce](https://raras.org/doenca/encefalopatia-mioclonica-precoce) — ORPHA:1935 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a perturbação ligada ao X tipo Schimke?

Trata-se de uma condição de herança recessiva ligada ao cromossomo X. No entanto, o gene causador exato ainda não foi identificado nos registros médicos e bases de dados genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85285); [2] OMIM 312840 (https://www.omim.org/entry/312840)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

No período neonatal e primeiros meses, costumam ser percebidos hipotonia (fraqueza muscular), dificuldade para sugar o leite e controle pobre da cabeça. Com o passar do tempo, surgem atraso global no desenvolvimento, ausência da fala, movimentos involuntários e perda de audição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85285); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem tratamento com medicamentos pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados para sua causa. O cuidado oferecido pela rede pública concentra-se no atendimento em reabilitação e no manejo das manifestações clínicas associadas.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico ocorre pela avaliação clínica detalhada dos sinais neurológicos, motores, auditivos e de crescimento. Embora existam 34 testes genéticos catalogados no exterior, no SUS podem ser realizados exames genéticos gerais de suporte como cariótipo, FISH e exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85285); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20intellectual%20disability%2C%20Schimke%20type)

### A síndrome tem cura?

Até o momento, não existe cura ou terapia medicamentosa aprovada capaz de reverter a alteração de base. As condutas são voltadas à melhoria da qualidade de vida por meio de fisioterapia, fonoaudiologia e suporte de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85285); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Schimke. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-schimke
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