# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Seemanova

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-seemanova
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85323 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85323
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Seemanova, é uma condição genética rara que se manifesta logo no início da vida, caracterizada por atraso no crescimento, cabeça pequena (microcefalia) e deficiência intelectual. A família costuma perceber dificuldades no ganho de peso, rigidez muscular progressiva, possíveis convulsões e alterações nos olhos, como catarata precoce. A condição não tem cura específica e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios próprios dispensados pelo SUS. O acompanhamento médico é focado no alívio dos sintomas clínicos, na reabilitação motora e no apoio contínuo ao desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

A deficiência intelectual ligada ao cromossomo X, tipo Seemanova, é caracterizada por microcefalia, dificuldade intelectual, atraso no crescimento e genitais pouco desenvolvidos. Foi descrita em quatro meninos de uma mesma família. Traços faciais característicos e problemas nos olhos também estavam presentes, incluindo olhos pequenos, córnea pequena e catarata. A transmissão é ligada ao cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia da musculatura** — HPO: HP:0009004 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade progressiva** — HPO: HP:0002191 (Frequente (79-30%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Frequente (79-30%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 10 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 10 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-3) — ORPHA:261875 — 10 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 10 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 10 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 10 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome ligada ao X tipo Seemanova?

Trata-se de uma condição genética com transmissão recessiva ligada ao cromossomo X, descrita em quatro meninos de uma mesma família. Até o momento, os genes específicos causadores da condição não estão catalogados nas bases científicas de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85323)

### A condição tem cura?

Não há cura conhecida ou terapia genética curativa aprovada para a perturbação do desenvolvimento intelectual tipo Seemanova. O acompanhamento é inteiramente direcionado ao manejo dos sintomas físicos, visuais e neurológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85323); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na rede pública. O suporte e acompanhamento clínico dos sintomas ocorrem dentro da estrutura da rede de atenção à saúde do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85323); [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela identificação clínica das alterações de crescimento, microcefalia, alterações genitais e problemas oculares. Estão catalogados 30 testes genéticos no NCBI GTR que auxiliam na investigação e diferenciação diagnóstica de outras síndromes ligadas ao X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85323); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20intellectual%20disability%2C%20Seemanova%20type)

### Quais os principais sinais da doença?

Os pacientes apresentam microcefalia, atraso intelectual, baixo desenvolvimento corporal e catarata no desenvolvimento. Também são frequentes espasticidade progressiva, convulsões, atrofia muscular e anomalias genitais como criptorquidia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85323); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Seemanova. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-seemanova
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