# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Shashi > Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-shashi > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 85286 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85286 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:300238 — https://omim.org/entry/300238 ## Descrição clínica A deficiência intelectual ligada ao X, tipo Shashi, é caracterizada por atraso moderado no desenvolvimento intelectual, obesidade, aumento do tamanho dos testículos e características faciais marcantes (orelhas grandes, lábio inferior saliente e pálpebras inchadas). Ela foi descrita em nove meninos de duas famílias. A transmissão ocorre através do cromossomo X, e o gene responsável foi localizado na região q21.3-q27 do cromossomo X. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 9 - **Padrão de herança**: X-linked recessive ## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO) - **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%)) - **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Muito frequente (99-80%)) - **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%)) - **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Muito frequente (99-80%)) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%)) - **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%)) - **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Muito frequente (99-80%)) - **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053 (Muito frequente (99-80%)) - **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%)) - **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%)) - **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 (Muito frequente (99-80%)) - **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Frequência: 4/7) - **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Frequência: 7/7) - **Plenitude periorbital** — HPO: HP:0000629 (Frequência: 7/7) - **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Frequência: 7/7) - **HP:0001419** — HPO: HP:0001419 ## Genes associados (1) - **RBMX** — RNA-binding motif protein, X chromosome [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: RNA-binding protein that plays several role in the regulation of pre- and post-transcriptional processes. Implicated in tissue-specific regulation of gene transcription and alternative splicing of sev ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Duplicação parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:262692 — 9 sintomas em comum - [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Cabezas](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-cabezas) — ORPHA:85293 — 9 sintomas em comum - [Síndrome Borjeson-Forssman-Lehmann](https://raras.org/doenca/sindrome-borjeson-forssman-lehmann) — ORPHA:127 — 8 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 8 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso do desenvolvimento global-dismorfia facial-remanescente caudal sagrado ligada ao X](https://raras.org/doenca/480907) — ORPHA:480907 — 8 sintomas em comum - [Síndrome Phelan-McDermid](https://raras.org/doenca/sindrome-phelan-mcdermid) — ORPHA:48652 — 8 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 7 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-cardiomegalia-insuficiência cardíaca congestiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-cardiomegalia-insuficiencia-cardiaca-congestiva) — ORPHA:324410 — 7 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 7 sintomas em comum - [Monossomia 17q21.31](https://raras.org/doenca/monossomia-17q2131) — ORPHA:96169 — 7 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Shashi. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-shashi **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-shashi **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=85286