# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Shashi

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-shashi
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85286 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85286
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300238 — https://omim.org/entry/300238

## Em linguagem simples

A perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Shashi, é uma condição genética muito rara que causa atraso cognitivo moderado e dificuldade na aquisição da fala. As crianças com essa síndrome frequentemente apresentam traços faciais específicos, pálpebras com formato estreito ou inchado, ganho de peso acentuado e aumento dos testículos. Não existe um medicamento curativo ou PCDT específico no SUS, mas a rede pública prevê exames diagnósticos e atendimento de reabilitação para auxiliar no desenvolvimento da pessoa.

## Descrição clínica

A deficiência intelectual ligada ao X, tipo Shashi, é caracterizada por atraso moderado no desenvolvimento intelectual, obesidade, aumento do tamanho dos testículos e características faciais marcantes (orelhas grandes, lábio inferior saliente e pálpebras inchadas). Ela foi descrita em nove meninos de duas famílias. A transmissão ocorre através do cromossomo X, e o gene responsável foi localizado na região q21.3-q27 do cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Muito frequente (99-80%))
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Frequência: 4/7)
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Frequência: 7/7)
- **Plenitude periorbital** — HPO: HP:0000629 (Frequência: 7/7)
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Frequência: 7/7)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **RBMX** — RNA-binding motif protein, X chromosome [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: RNA-binding protein that plays several role in the regulation of pre- and post-transcriptional processes. Implicated in tissue-specific regulation of gene transcription and alternative splicing of sev

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Duplicação parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:262692 — 9 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Cabezas](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-cabezas) — ORPHA:85293 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Borjeson-Forssman-Lehmann](https://raras.org/doenca/sindrome-borjeson-forssman-lehmann) — ORPHA:127 — 8 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso do desenvolvimento global-dismorfia facial-remanescente caudal sagrado ligada ao X](https://raras.org/doenca/480907) — ORPHA:480907 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Phelan-McDermid](https://raras.org/doenca/sindrome-phelan-mcdermid) — ORPHA:48652 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-cardiomegalia-insuficiência cardíaca congestiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-cardiomegalia-insuficiencia-cardiaca-congestiva) — ORPHA:324410 — 7 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia 17q21.31](https://raras.org/doenca/monossomia-17q2131) — ORPHA:96169 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Shashi, tem cura?

Não há cura conhecida para esta condição genética. O cuidado é direcionado ao suporte terapêutico e controle dos sintomas ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85286)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição possui herança genética recessiva ligada ao cromossomo X. Ela decorre de alterações no gene RBMX transmitidas pelo cromossomo X, afetando principalmente indivíduos do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85286); [2] OMIM 300238 (https://www.omim.org/entry/300238); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os principais sinais incluem atraso moderado no desenvolvimento intelectual, dificuldade na fala e traços faciais característicos como orelhas grandes e pálpebras inchadas. Também costumam estar presentes obesidade precoce e aumento no tamanho dos testículos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85286); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte do exame físico e neurológico e é confirmado por testes genéticos e moleculares que investigam mutações no gene RBMX. Exames como sequenciamento do exoma e cariótipo fazem parte das opções investigativas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85286); [9] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20intellectual%20disability%2C%20Shashi%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Shashi. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-shashi
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-shashi
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=85286